Qué son las enfermedades raras

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son aquellas cuya incidencia es de menos de un caso por cada 2.000 personas1 o, dicho de otra manera, las que contabilizan menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Se han identificado más de siete mil enfermedades raras o poco frecuentes2, de las cuáles solo unas 500 tienen tratamientos aprobados. Y aunque tomadas individualmente pueda parecer que inciden sobre un pequeño grupo de la población, se estima que afectan al 7% de la población mundial. Sólo en España hay 3.000.000 de personas afectadas3 por alguna de estas patologías, 3,5 millones en Argentina, 8 millones de mexicanos, y entre 27 y 36 millones en Europa4, y unos 300 millones en todo el planeta5.

Además, según la Sociedad Española de Neurología (SEN)6, casi el 50% son enfermedades neurológicas o cursan con afectación neurológica, y en el caso de Europa más del 80% de las enfermedades raras registradas en la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos (Orphanet)7 afectan a menos de una persona por cada millón de habitantes.

Esta estimación de la incidencia de este tipo de patologías a nivel mundial se ha obtenido gracias a la mencionada Orphanet, en la que se registra la mayor cantidad de datos epidemiológicos procedentes de la literatura científica, según un estudio publicado en la revista European Journal of Human Genetics8, que ha sido el primero en analizar con tanta precisión los datos disponibles sobre enfermedades raras. Por su lado, la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) ofrece una base de datos de aproximadamente 1.200 informes sobre enfermedades raras9 escritas en un lenguaje amigable para el paciente en su sitio web, www.rarediseases.org. Otro de los listados más completo de enfermedades raras en los que encontrar información de utilidad para pacientes y familiares se encuentra en el sitio web del Centro de información sobre enfermedades raras y genéticas (GARD)10 de los NIH.

Por lo general, las enfermedades raras se caracterizan, además, por ser graves, crónicas, degenerativas e incapacitantes. En casi dos de cada tres casos aparecen de forma precoz, en los dos primeros años de vida. Uno de cada cinco afectados afronta dolores crónicos, y en la mitad de los pacientes afecta al desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual, lo que origina una discapacidad en su autonomía en un tercio de los casos. 

Además, muchos de los enfermos ni siquiera saben qué enfermedad padecen, por la dificultad que entraña el diagnóstico de afecciones de las que se dispone de pocos datos (se tiene conocimiento médico y científico de menos del 30%) –la media para diagnosticar estas patologías en España es de seis años11, y de casi cinco años en Europa12, y un 20% tarda hasta 10 años en obtener un diagnóstico–, y por la escasez de profesionales con formación específica en la zona de residencia de los pacientes, que se encuentran dispersos geográficamente, lo que complica aún más su atención personalizada una vez determinado su mal. En España, por ejemplo, menos de un 5% de estos pacientes dispone de tratamiento.

En este sentido, las consecuencias del retraso en el diagnóstico pueden ser graves para el paciente, que se ve privado "de poder acceder a opciones terapéuticas oportunas con el consiguiente empeoramiento clínico o secuelas que se podrían haber evitado. Algo que ocurre actualmente al 27% de los pacientes, a pesar de en los últimos años la demora diagnóstica se está reduciendo progresivamente”, tal y como destaca el Dr. Jordi Gascón13, portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

En aproximadamente ocho de cada diez casos la causa suele ser genética14, aunque agentes infecciosos, factores ambientales, y otras causas desconocidas pueden ser el origen de una enfermedad rara. Aproximadamente entre el 45% y el 50% de las patologías poco comunes presenta síntomas neurológicos, y más de la mitad empiezan a manifestarse durante la infancia. La mayoría de ellas son bastante graves y discapacitantes (el 75% de los afectados tiene algún grado de dependencia, y más del 80% discapacidad física o emocional), degenerativas, crónicas (el 85%), o directamente mortales (en un 50% de los casos). 

En el 70% de los casos, las enfermedades raras suelen aparecer en la edad pediátrica15. Sin embargo, su prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la alta mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves –son las responsables del 35% de las muertes antes del año de vida, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años– y de la relativa frecuencia de ciertas patologías que aparecen a edades más tardías.

Principales problemas de los pacientes con enfermedades raras

Otro de los problemas evidentes a los que se enfrentan estos pacientes es la falta de tratamientos específicos, o el precio de los existentes, en muchos casos inalcanzables para las familias. Se estima que cuatro de cada 10 diez afectados por una enfermedad rara no recibe un tratamiento adecuado para su problema. Como admite el Dr. Gascón, “el conocimiento médico y científico de las enfermedades raras es aún muy escaso y la investigación que se realiza tanto en el conocimiento de las mismas como en la búsqueda de tratamientos, aún lo es más. Fomentar la investigación en enfermedades raras, es algo que necesita potenciarse”.

En España, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el 76% de los pacientes se han sentido discriminados16 con respecto a enfermos de patologías comunes. Como explica Isabel Calvo, presidenta de FEDER, “el desconocimiento, la falta de información, la escasez de investigación, la precaria experiencia de los profesionales, la ausencia de especialistas y la falta de coordinación entre los expertos son algunas de las razones de esta discriminación”, y añade que “las situaciones de injusticia social ocasionan el empobrecimiento de las familias, que tienen que destinar más del 20% de sus ingresos al abordaje de la enfermedad”, lo que puede significar una media de 350€ al mes por familia.

Para ayudar a evitar estas situaciones el 28 de febrero de 2022 la Asociación para la Innovación en la Atención y los Cuidados a Pacientes con Enfermedades Raras (AINEER) impulsada por un grupo de especialistas en Farmacia Hospitalaria puso en marcha el Observatorio de Medicamentos Huérfanos (Observemhe.es17), que son los fármacos destinados a diagnosticar, prevenir o tratar una enfermedad rara o ultrarara.

Pero también existe un estigma social entorno a estas enfermedades y sus pacientes18 que genera desigualdad, marginación, discriminación y exclusión. Un problema especialmente desafiante en la infancia, tal y como han demostrado trabajos como una encuesta realizada entre padres australianos de niños y adolescentes con enfermedades raras19, cuyos resultados mostraron que el 75,6% de los participantes experimentó estigmatización y casi la mitad (46,4%) informó que su hijo fue acosado, mientras que el 43,9% reconoció que su hijo enfrentaba problemas de salud mental, y uno de cada cuatro no practicaba deportes ni realizada actividades extracurriculares por este motivo. 

Por otro lado, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras20, (el 28 de febrero) la FEDER, junto a otros colectivos, suele difundir una campaña de sensibilización con el objetivo de concienciar a la sociedad para que, a través del conocimiento de estas patologías, se comprendan mejor los problemas a los que se enfrentan los afectados y se pongan medios para garantizar sus derechos. En 2025 FEDER ha lanzado la campaña 'Desenmascara Las Raras'21 para visibilizar la realidad de los tres millones de personas que viven con una enfermedad poco frecuente en nuestro país.