Qué es la microcefalia

La palabra microcefalia tiene etimología griega: viene de mikrós, que significa ‘pequeño’ y kephalé, que significa ‘cabeza’. Literalmente, la microcefalia significa tener la cabeza pequeña, o mejor dicho, más pequeña de lo que a un niño le tocaría por edad y sexo. El crecimiento de la cabeza viene determinado por el crecimiento del cerebro, por lo que una cabeza pequeña significa que el cerebro es más pequeño de lo normal. La excepción a esto es la craneosinostosis, en la que los huesos del cráneo están fusionados y no permiten el crecimiento del cerebro.

La microcefalia se define como una cabeza en la que la circunferencia craneal u occipitofrontal está más de dos desviaciones estándar por debajo de la media (hay quien considera que serían tres desviaciones estándar). Es decir, el perímetro de la cabeza está por debajo del percentil 3 para la edad y el sexo del niño. En el caso de los niños prematuros hay tablas especiales para hacer la determinación del percentil.

Se podría considerar que un perímetro craneal entre dos y tres desviaciones estándar por debajo de la media sería una microcefalia límite o un límite bajo de la normalidad. Entre 3 y 5 desviaciones estándar se trataría de una microcefalia moderada, y la microcefalia grave se correspondería a una medida más de 5 desviaciones estándar por debajo de la media. Habría que distinguir también si se trata de una microcefalia armónica (en la que se asocia también a retraso en el crecimiento en cuanto a peso y talla) o no.

No obstante, cabe puntualizar que hay personas que tienen la cabeza algo pequeña de forma constitucional sin que les suponga un problema. Al evaluar una posible microcefalia en un niño, hay que tener en cuenta el tamaño de la cabeza de los padres. Por otro lado, no todas las razas tienen el mismo tamaño de cabeza, con lo que si se utilizan las curvas estándares de la Organización Mundial de la Salud, habría algunas poblaciones o grupos étnicos en los que se realizarían diagnósticos de micro o macrocefalia por exceso o por defecto.

La microcefalia puede ser un problema aislado, sin otras malformaciones asociadas, pudiendo tener el cerebro una estructura e incluso un funcionamiento normal. No hay que confundir una cabeza pequeña, pero dentro de los límites de la normalidad, con esta entidad. Lo más habitual en cualquier caso es  que el niño con microcefalia tenga otros problemas del desarrollo, algún síndrome neuroanatómico asociado o enfermedades del metabolismo.

La microcefalia se puede llegar a diagnosticar antes del parto en las revisiones rutinarias de la gestación, aunque muchas veces no es aparente hasta el tercer trimestre. En muchas ocasiones no se diagnostica hasta después del parto o en las revisiones periódicas que se van realizando. La microcefalia puede aparecer hasta los tres años de edad. Así, se distingue la microcefalia congénita, presente ya al nacimiento o en la semana 36 de gestación, de la microcefalia posnatal, que es la detención del crecimiento del cerebro que tenía un tamaño normal al nacer.