Preguntas frecuentes sobre el autismo

¿Es el autismo una enfermedad genética?

Las investigaciones realizadas han revelado que, efectivamente, existen genes implicados en el desarrollo del autismo y que, por lo tanto, tiene una fuerte base genética. De hecho, es el trastorno más genético de todos los síndromes neuropsiquiátricos, y un estudio publicado en 2019 en la revista Cell logró identificar 69 genes asociados a un mayor riesgo de desarrollar autismo, aunque todavía no se ha conseguido determinar cuáles son los genes, o la interacción entre ellos, responsables de este trastorno.

Manuel Antonio Fernández, experto en Neurología Pediátrica y director del Instituto andaluz de neurología pediátrica, nos explica que las principales causas de autismo –en un porcentaje que puede rondar el 75-80%, según los últimos estudios que se están haciendo– son genéticas; es decir, alteraciones genéticas durante el desarrollo del embarazo, o heredadas de los padres, que generan un trastorno en el proceso de desarrollo neurológico del niño que desemboca en conductas relacionadas con el autismo.

La implicación de factores externos no está demostrada con peso científico, aunque podría existir una disfunción de neurotransmisores que provoquen un mal funcionamiento cerebral.

Si un miembro de mi familia tiene autismo, ¿puedo tener un hijo con el trastorno?

Se calcula que entre el 10 y el 15% de las personas con autismo presentan una condición genética identificable. De hecho, se conocen los factores genéticos implicados en varios trastornos de carácter hereditario asociados al autismo, como el síndrome X frágil, la esclerosis tuberosa, el síndrome de Tourette, el síndrome de Sotos o la neurofibromatosis tipo 1, entre otros. Si uno de estos trastornos está relacionado con el autismo que padece su familiar, el médico puede calcular el riesgo de recurrencia del trastorno en otros miembros de la familia, aunque no se puede determinar con exactitud. Si se desconoce la causa del autismo, como ocurre en la mayoría de los casos, no es posible predecir cuáles son las posibilidades de que su hijo desarrolle el trastorno. Sí se ha comprobado que los niños que tienen un hermano mayor con autismo tienen más riesgo de tenerlo ellos también, y un estudio publicado en JAMA Pediactrics en diciembre de 2018 reveló que esta asociación también se producía con el TDAH.

El Dr. Fernández afirma que el niño puede presentar alteraciones genéticas porque hayan ocurrido durante el embarazo, siendo uno de los factores de riesgo una edad materna avanzada, el consumo de sustancias o fármacos, etcétera. Eso no quiere decir que un fármaco X provoque autismo –puntualiza–, sino que un fármaco o determinadas circunstancias alteren el desarrollo del feto y eso pueda desencadenar una mutación que genere autismo. Si hay miembros de la familia: padre, madre, primos, tíos, abuelos…, con una carga genética asociada a trastornos del neurodesarrollo, el riesgo de tener un hijo con autismo es mayor. Y esto no solo ocurre si algún familiar tiene TEA, también si hay antecedentes familiares de TDAH, dislexia, etcétera; cualquier trastorno del neurodesarrollo es un factor de riesgo.

¿Qué diferencia hay entre el autismo y los otros trastornos generalizados del desarrollo?

El autismo es uno de los trastornos generalizados del desarrollo, con los que comparte una serie de síntomas, motivo por el cual en ocasiones a un mismo paciente se le diagnostican diferentes trastornos hasta que se determina el correcto. En el caso del autismo, el diagnóstico debe cumplir un criterio fundamental, que consiste en que el paciente presente síntomas que le dificulten desenvolverse en tres áreas distintas: la comunicación (verbal y no verbal, y especialmente el retraso en la adquisición del lenguaje o incluso la incapacidad de hablar sin que existan problemas físicos que lo impidan); la socialización (dificultades para interactuar con otras personas y falta de empatía); y el comportamiento (su conducta es estereotipada y reiterativa, con resistencia a cualquier cambio). La edad de comienzo de los síntomas también orientará al profesional hacia un diagnóstico u otro.

A pesar de ello, en algunos casos los profesionales no se ponen de acuerdo en el diagnóstico de ciertos individuos, pues los síntomas varían mucho de una persona a otra, las diferencias son muy tenues, y no existe una prueba médica que sirva para determinar con exactitud de qué trastorno se trata, por lo que a algunos pacientes se les diagnostican diversos trastornos generalizados del desarrollo o, directamente, un trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

El neuropediatra advierte que en los últimos años el término de autismo se usa de forma excesivamente amplia, y se diagnostica como TEA o autismo cualquier cuadro de trastorno del desarrollo que nadie sabe encajar en ningún sitio. La DSM V –que es la última actualización de la guía de la Academia Americana de Psiquiatría– engloba los trastornos del desarrollo en un mismo grupo, y son ocho: los TEA, el TDAH, los trastornos del aprendizaje (dislexia, disgrafía…), los trastornos de la conducta alimentaria (anorexia, bulimia, trastorno por atracones…), el trastorno obsesivo-compulsivo –que también es una alteración del neurodesarrollo–, el retraso mental, los trastornos de la comunicación y del lenguaje –como la tartamudez– y los trastornos del movimiento (tics, estereotipias, síndrome de Tourette), y es posible que el autismo venga acompañado de algún otro trastorno del neurodesarrollo que puede dificultar el diagnóstico.

¿Cuáles son los signos que pueden ayudar a los padres a sospechar que su hijo o hija podría tener TEA?

Que el niño presente un trastorno comunicativo es uno de los signos que pueden hacer sospechar, según el neuropediatra, que explica que esto significa que el niño no tenga capacidad ni de transmitir ni de recibir información lógica o inteligible, ya que hay niños que voluntariamente no quieren relacionarse con el entorno, y eso no es ser autista, sino socialmente selectivo o introvertido. Recuerda, además, que el lenguaje es una de las primeras cosas a las que afecta cualquier trastorno del neurodesarrollo, porque su aprendizaje resulta complejo para nuestro cerebro a nivel neurológico.

Otra señal de alarma es que en ese ámbito de relaciones sociales no tenga capacidad de empatizar, de mirarte a la cara, ni de entender las emociones ajenas. Y otro es el de los patrones repetitivos, estereotipados, inflexibles…, aunque muchas veces los padres asocian indefectiblemente estereotipias a autismo, cuando no es así, advierte el experto, que añade que "las estereotipias son un trastorno del movimiento igual que pueden ser los tics o ademanes, y pueden aparecer en el niño autista, pero también en cualquier niño sin ningún trastorno, o con otro trastorno del desarrollo. Y la inflexibilidad en algunos aspectos es algo habitual en los niños con dificultades del desarrollo, sean o no autistas".

¿El autismo provoca discapacidad intelectual?

Cuando se define el autismo se tiene que definir el nivel de intensidad que puede tener y la disfunción que produce en diferentes áreas –afirma el neuropediatra–, como si hay algún trastorno añadido, etcétera. Las cifras más reseñables son que un 50% de los niños con TEA tienen epilepsia a causa de esa alteración del neurodesarrollo, aproximadamente un 50% de esos niños no habla o tiene un lenguaje muy precario o poco desarrollado, y un 50% tiene discapacidad intelectual –de mayor o menor intensidad. 

¿Por qué el autismo es un trastorno mucho más frecuente entre los hombres que entre las mujeres?

Por cada mujer que padece autismo hay cuatro hombres que presentan el trastorno, pero se desconoce la razón de esta prevalencia. Podría explicarse, sin embargo, en el caso de que el autismo estuviese relacionado con el cromosoma X, ya que las enfermedades asociadas con alteraciones en alguno de los genes del cromosoma X provocan enfermedades con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres. Esto es así porque las mujeres poseen dos cromosomas X, por lo que si uno de ellos está defectuoso la situación se puede compensar con la otra copia, lo que no ocurre en el caso de los varones, que poseen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Sin embargo, los especialistas no han encontrado evidencias que relacionen el cromosoma X con el desarrollo de autismo, aunque se ha reconocido la asociación entre el autismo y una enfermedad denominada síndrome de X frágil (alrededor del 2 o 3% de las personas con autismo padecen este síndrome), que está causada por la mutación de un gen localizado precisamente en el cromosoma X.

Un estudio publicado en Molecular Psychiatry en julio de 2019 reveló una relación entre la exposición del feto a elevados niveles de estrógenos en el útero materno y más probabilidades de que presentara autismo. Estas hormonas sexuales femeninas afectan al desarrollo de su cerebro y, según los autores del trabajo, es probable que interactúen con los factores genéticos e influyan en el cerebro fetal durante su desarrollo.

¿Es posible curar el autismo?

Por el momento no existe un tratamiento que cure definitivamente el autismo, aunque las investigaciones al respecto han demostrado que un diagnóstico e intervención precoces mejoran la calidad de vida y el pronóstico a largo plazo de los pacientes. Las personas afectadas por algún trastorno del espectro autista pueden aprender a realizar sin ayuda numerosas actividades si disponen de una educación adecuada. Es importante entender que, aun con el mismo diagnóstico, dos personas pueden actuar de manera muy diferente y tener capacidades distintas, por lo que su evolución tampoco será igual.

En 1995 un grupo de médicos, biólogos y bioquímicos (la mayoría padres de niños diagnosticados con autismo u otros trastornos generalizados del desarrollo) creó el grupo Defeat Autism Now! (“¡Venzamos el autismo ahora!”), con la finalidad de evaluar las terapias que se estaban aplicando a los afectados por este tipo de trastornos, así como investigar nuevos tratamientos para ayudarles. El grupo se inspira en los trabajos del doctor Bernard Rimland, padre de un niño autista que se convirtió en un pintor de éxito, y que siempre afirmó que el autismo se puede curar.

Los expertos que forman parte de Defeat Autism Now! han establecido un protocolo para asesorar en el tratamiento de los afectados, teniendo en cuenta sus particularidades, ya que consideran que no hay dos niños autistas iguales. Sin embargo, aunque muchos de los pacientes tratados con este método han experimentado notables mejorías, no todos consiguen recuperarse, ya que la causa del trastorno y la edad en que se comienza el tratamiento influyen significativamente sobre los resultados.

Los científicos continúan investigando para encontrar nuevas alternativas terapéuticas, y los resultados de algunos estudios abren una vía de esperanza a desarrollar nuevos tratamientos, como uno publicado en abril de 2019 en Scientific Reports, que comprobó que el trasplante fecal reducía hasta un 45% algunos síntomas del autismo en niños, o los hallazgos de una investigación publicada en Translational Psychiatry el 27 de enero de 2020, que indicaban que el fármaco bumetanida, un diurético para aliviar el edema, lograba algo similar en niños autistas de hasta tres años de edad.

¿Cuáles son los principales avances en el tratamiento del autismo?

Respecto al tratamiento del autismo Manuel Antonio Fernández destaca que en primer lugar es importante plantearse si el paciente tiene alguna otra alteración del desarrollo, "porque a veces el autismo es la menor de las dificultades que tiene esa persona si se junta con un problema de atención o de impulsividad, y hay niños a los que el autismo no les generaría grandes dificultades si además no tuvieran un problema de concentración o de impulsividad enorme". El especialista opina que tratar a nivel farmacológico o terapéutico esos síntomas colaterales va a permitir solucionar aquello que está limitando su capacidad de desarrollar las otras habilidades, y considera imprescindible tratar los problemas que limitan el desarrollo, pero que no son el autismo como tal.

Otro aspecto fundamental es la alimentación porque, afirma, "ya se ha demostrado hace años que las dietas ricas en ácidos grasos como los omega 3 favorecen el desarrollo neurológico, y en general cualquier afección de este tipo se beneficiaría de una dieta rica en estos micronutrientes y macronutrientes, pero además los complementos omega 3 han demostrado ciertas mejorías en habilidades cognitivas, tanto en el caso de TDAh como en el autismo".

A nivel terapéutico se están desarrollando nuevas intervenciones en algunos aspectos relacionados con técnicas de estimulación cerebral, como la tDCS y la TMS. La tDCS es la técnica de estimulación transcraneal por corriente continua al cerebro para estimular los procesos metabólicos de determinadas áreas y favorecer su proceso de plasticidad neuronal, con el objetivo de intentar mejorar al máximo su maduración y desarrollo. La TMS es lo mismo, pero con estimulación magnética en vez de eléctrica, y ha demostrado cierta utilidad para procesos como autismo y TDAH, y se está trabajando mucho con ella en otras patologías como la depresión o la fibromialgia. Pero todo requiere mucho tiempo y mucha investigación, y también exige un proceso de individualización porque la misma terapia no sirve para todo el mundo.

¿Cómo pueden ayudar los padres y hermanos a los niños con autismo?

Una de las cosas que más utilidad tiene es la comunicación social; es decir, no tener al niño aislado, sino hacerlo parte de la familia, y eso es lo que podemos llamar la normalización: que todo su entorno asuma que el niño es autista y adapte en lo posible las rutinas, los hábitos y las conductas del día a día en casa a esa situación. Algunas familias que acuden a mi consulta –dice el neuropediatra– tienen este proceso tan bien establecido en casa que los hermanos del niño autista, pequeños o mayores, tienen todo un sistema de soporte para estar pendientes de si se cae, de si quiere comer…, y al final son capaces de entender las necesidades de estos chicos incluso aunque no las verbalicen, porque el hecho de interactuar mucho con él hace que sean capaces de entender esas necesidades y que estén cubiertas con más facilidad, y eso mejora mucho la calidad de vida, la sensación de angustia o el estrés con el que estos chicos afrontan el día a día. Así que los padres lo que necesitan es formarse, no solo para poder mantener sus necesidades atendidas en el día a día, sino para que la vida de estos niños se convierta en una 'terapia complementaria'.

A consecuencia de la pandemia por coronavirus las rutinas de las personas con autismo también se han visto muy afectadas, ¿qué pueden hacer los padres para que sus hijos se alteren lo menos posible?

Esta situación de alarma sanitaria ha servido para sacar algunas conclusiones, más que a los propios profesionales, a los padres, reconoce el neuropediatra, "y una de ellas es que cuando los niños entienden que no hay otra alternativa asumen las circunstancias sin tanta queja como uno se puede imaginar, incluso en el caso de los que tienen autismo u otro trastorno del neurodesarrollo".

Al director del Instituto andaluz de neurología pediátrica también le ha llamado la atención que niños con autismo o con retraso madurativo, y especialmente los más pequeños que están en atención temprana, han ido avanzando más rápido que antes, según han informado la inmensa mayoría de los padres. Él lo atribuye a que padres e hijos están todo el día en casa juntos y los progenitores desempeñan un papel fundamental en el desarrollo de estos chicos al interactuar con ellos, porque no es solo cuestión de ir o no a terapia –aunque también les beneficie–, sino que sin realizar ninguna sesión de actividad específica, "interactúas con él, te comunicas mejor, lo entiendes más, observas más consecuencias de sus actuaciones y resultados; es decir, hay una mayor compenetración". "Y es que creemos que solo están en su mundo, pero ellos también están percibiendo información del entorno", concluye.