Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), entre los que se encuentra el autismo, se caracterizan porque los afectados tienen dificultades para desenvolverse en diversas áreas: la comunicación (verbal y no verbal), la interacción social, y la realización de actividades, que se ve limitada en número y presenta un patrón repetitivo y monótono.
El Manual Estadístico y Diagnóstico de Trastornos Mentales (DSM) en su última revisión, DSM-IV, incluye cinco trastornos bajo la categoría de los Trastornos Generalizados del desarrollo: trastorno autista, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, trastorno de desintegración infantil, y trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
El diagnóstico diferencial entre los diversos trastornos se establece atendiendo aspectos como el grado de desarrollo del lenguaje, la edad en que aparecieron los primeros síntomas y la severidad del trastorno. No existen pruebas médicas específicas que determinen de qué trastorno se trata y, por lo tanto, el diagnóstico de los distintos tipos de autismo se basa en la observación de las manifestaciones clínicas y entrevistas con el paciente y su familia.
- Autismo infantil o síndrome de Kanner: es una afectación en mayor o menor grado de las tres esferas principales del autismo (interacción social, lenguaje verbal y corporal, y restricción de comportamientos con acciones muy repetitivas e inmotivadas).
- Síndrome de Asperger: forma bastante leve de autismo en la cual los pacientes no son capaces de interpretar los estados emocionales ajenos (carecen de empatía). Estas personas son incapaces de relacionar la información facilitada por el entorno y el lenguaje corporal de las personas acerca de los estados cognitivos y emocionales de estas. Mantienen un desarrollo normal tanto del lenguaje como de su situación intelectual.
- Síndrome de Rett: trastorno cognitivo raro (afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas, principalmente del sexo femenino) que se manifiesta durante el segundo año de vida, o en un plazo no superior a los 4 primeros años de vida. Se caracteriza por la aparición de graves retrasos en el proceso de adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz. En un porcentaje alto de los pacientes se asocia con retraso mental grave. En un porcentaje alto de los pacientes se asocia con retraso mental grave o leve. El proceso de deterioro cognitivo es persistente y progresivo.
- Trastorno de desintegración infantil: aparece un proceso súbito y crónico de regresión profunda y desintegración conductual tras 3-4 años de desarrollo cognitivo y social correctos. Habitualmente existe un primer periodo de síntomas característicos (irritabilidad, inquietud, ansiedad y relativa hiperactividad), al que sigue la pérdida progresiva de capacidades de relación social, con alteraciones marcadas de las relaciones personales, de habla y lenguaje, pérdida o ausencia de interés por los objetos, con instauración de estereotipias y manierismos. Suelen presentar crisis epilépticas.
- Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS): Se diagnostica a niños que presentan dificultades de comunicación, socialización y comportamiento, pero que no cumplen los criterios específicos para el diagnóstico de ninguno de los otros trastornos generalizados del desarrollo.
