Diagnóstico y tratamiento del megacolon congénito infantil

Para diagnosticar el megacolon congénito en primer lugar es necesario un alto índice de sospecha, fundamentalmente en un recién nacido con obstrucción intestinal o en un lactante con estreñimiento persistente a pesar de haber establecido medidas dietéticas y farmacológicas, o que incluso empleando laxantes no sean capaces de defecar.

Las pruebas diagnósticas para detectar la enfermedad de Hirschsprung incluyen:

• Enema opaco: consiste en administrar un enema al niño con una sustancia llamada contraste, que puede ser visible a través de unas radiografías que se realizan posteriormente de forma cadencial. En los casos normales se observa cómo el contraste avanza por el recto; sin embargo, cuando hay enfermedad se produce un stop por la falta de peristaltismo.
• Manometría anorrectal: es una prueba con elevada sensibilidad y especificidad, consistente en medir la presión y el reflejo de los esfínteres. Debido a la contracción mantenida de la zona para compensar la ausencia de inervación, no se produce el reflejo inhibitorio anal.
• Biopsia: ofrece el diagnóstico definitivo del megacolon agangliónico, constatado por la visualización directa en el microscopio de la ausencia de células ganglionares en la mucosa de la zona afectada.

Tratamiento del megacolon congénito

El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung siempre es quirúrgico, ya que es necesaria la resección de la zona afecta, realizando una unión (llamada anastomosis) entre la zona anterior y posterior a la obstrucción, para poder recuperar el peristaltismo normal en el menor.

En ocasiones, cuando la dilatación del colon es muy importante, o ha habido infección o retraso en el diagnóstico, es necesario hacer la cirugía en dos tiempos. En un primer acto quirúrgico se reseca el tramo afecto y se aboca el extremo proximal al exterior para evacuar las heces, en forma de una bolsa de colostomía. Posteriormente, unas semanas o meses después según el caso, se realiza una segunda intervención en la que se unen los bordes, o directamente la unión del último tramo sano con el ano.

Hasta en un 50% de los casos de megacolon agangliónico puede haber complicaciones secundarias a la cirugía, como obstrucciones intestinales, dehiscencia de las suturas…, aunque en los últimos años el avance de las técnicas quirúrgicas menos invasivas está disminuyendo este porcentaje.

Actualmente se encuentran en fase de investigación otros tratamientos prometedores para el megacolon congénito, como el trasplante de células ganglionares en la zona afecta, e incluso la terapia genética.