Qué es la galactosemia

La galactosemia es una enfermedad congénita –se nace con ella y es para toda la vida–, y su origen es genético, es decir, que su origen está en un error en la secuencia del ADN, en un gen del cromosoma 9. Es una enfermedad autosómica recesiva, –transmisible de padres a hijos si ambos progenitores tienen el defecto aunque no lo expresen–, y afecta de igual modo a hombres y a mujeres. Se trata de una enfermedad rara; su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 50.000 personas.

Se considera una enfermedad metabólica, ya que consiste en una alteración del metabolismo intermediario, –responsable de transformar los alimentos que ingerimos en energía y en componentes de nuestro cuerpo–, que impide que el paciente pueda metabolizar correctamente la galactosa, un azúcar de la lactosa.

Cuando descendemos al nivel molecular, los alimentos se pueden dividir en tres grupos: los hidratos de carbono (o azúcares), las grasas y las proteínas. Cada uno de estos grupos se trata o se metaboliza para uno de los siguientes objetivos: convertirlo directamente en energía, almacenarlo en forma de depósitos que después se utilizarán para producir esa energía, o transformarlo para convertirlo en elementos de nuestro cuerpo.

Este proceso, que tiene múltiples caminos y vías, se podría asemejar en cierto modo a una cadena de montaje o desmontaje, y se lleva a cabo en pasos sucesivos. Cada paso lo ejecuta una proteína del cuerpo o enzima (que sería el equivalente al operario). Cuando hay un error en alguna de las enzimas (como si el operario no fuera a trabajar), el producto (o metabolito) previo se acumula, se amontona. Aunque existen mecanismos de regulación, estos acúmulos de metabolitos son a veces tóxicos para el organismo.

Esta es la base de la galactosemia, que consiste en que los enfermos no pueden tolerar o metabolizar la galactosa. La galactosa es un hidrato de carbono que ingerimos con la leche materna y con la leche de vaca u otros animales, y que constituye el 50% de la lactosa. La lactosa es un azúcar formado por dos azúcares: la glucosa (que sí toleran los enfermos de galactosemia) y la galactosa. En uno de los pasos de su metabolismo se encuentra la enzima galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (G-1-P-UT), y cuando la enzima no existe, hay poca cantidad, o es defectuosa, se produce el acúmulo de los metabolitos previos, que se desvían a otra vía, lo que lleva a acumular galactitol. El acúmulo de este metabolito en el hígado, el cerebro, los riñones y otros órganos, produce las manifestaciones de la enfermedad llamada galactosemia clásica. Hay otros tipos de galactosemia por alteración de otras enzimas, pero son mucho más infrecuentes. En todo caso, la clave pasa por detectarla a tiempo, en las primeras semanas de vida, para poder controlarla y evitar males mayores.