Una prueba detecta en 48 horas anomalías genéticas del bebé

Algunos bebés nacen con enfermedades genéticas que podrían tratarse eficazmente si se detectan a tiempo, y evitar así que se produzcan graves complicaciones o incluso la muerte del pequeño. Para agilizar el diagnóstico, un equipo de científicos ha desarrollado una nueva prueba que analiza el genoma del bebé y se completa en tan solo 48 horas, lo que permitiría abordar precozmente este tipo de patologías.

Los científicos que han creado el nuevo análisis genómico, que pertenecen a la Universidad de Kansas, en Estados Unidos, han probado su método con éxito para confirmar el diagnóstico de dos casos ya conocidos, y en tres de los cuatro casos que se describen en la investigación. Su siguiente objetivo es probarlo en una muestra más amplia que incluya alrededor de 100 recién nacidos, así como reducir el tiempo que se tarda en obtener resultados de 48 a 36 horas.

En la actualidad, el retraso en el diagnóstico de ciertas enfermedades genéticas hace que el tratamiento se inicie tarde y el bebé pueda sufrir secuelas

En la actualidad, el retraso que se produce en el diagnóstico de ciertas anomalías genéticas tiene como consecuencia que el tratamiento llegue demasiado tarde, o que ya se haya iniciado alguna terapia, pero no sea la más apropiada, ya que algunas de estas enfermedades raras presentan síntomas distintos según el bebé afectado, por lo que las sospechas se deben confirmar mediante pruebas, cuyos resultados pueden tardar semanas o meses en conocerse.

Por ello, determinar cuál es la enfermedad que sufre el bebé, incluso aunque no exista tratamiento curativo para la misma, evitaría que se le administren fármacos inadecuados que podrían perjudicarle, además de ahorrar a sus padres el sufrimiento que generan la incertidumbre y las falsas esperanzas.

Según los autores de la investigación, el coste de la prueba ronda los 8.000 euros –un precio similar al de otros test que solo analizan uno o dos genes–, pero teniendo en cuenta los costes de permanencia en las UCIs neonatales, podría llegar a ahorrar costes si los casos son correctamente seleccionados.