Síntomas del niño con síndrome de PFAPA y diagnóstico

El síndrome PFAPA, también llamado enfermedad de Marshall se caracteriza por cuadros de fiebre periódica (criterio imprescindible) que se inician de forma brusca, estando el niño previamente bien, y que se repiten con una periodicidad fija, normalmente cada 4-6 semanas. La fiebre suele ser elevada (entre 39-40ºC), con escalofríos, y dura unos 4-5 días. Además, la fiebre se puede asociar a cefalea, dolores musculares, irritabilidad, pérdida de apetito…

A la fiebre se asocian los siguientes síntomas:

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  Aftas bucales (estomatitis aftosa)

  Presentes en más del 50% de los niños. Las aftas bucales son pequeñas úlceras que aparecen en la lengua, en la cara interna de las mejillas, el paladar, sobre las amígdalas…, y que desaparecen sin dejar cicatriz. Pueden ser muy dolorosas y en los niños pequeños pueden conllevar el rechazo de la alimentación (por dolor) y un aumento de la salivación.

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  Faringoamigdalitis (inflamación de las amígdalas)

  A veces las amígadalas aparecen simplemente muy irritadas (muy rojas a la exploración), y en otras ocasiones pueden acompañarse de un exudado blanquecino, que puede dar lugar a la confusión con amigdalitis puramente bacterianas (una capa blanca sobres las amígdalas, similar al pus).

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  Adenopatías cervicales

  Las adenopatías cervicales o, lo que es lo mismo, los ganglios inflamados a ambos lados del cuello, es uno de los síntomas más comunes, en más del 80% de los casos. No suelen ser mayores de 2 cm de diámetro.

En la práctica, la presencia de fiebre elevada con amígdalas inflamadas (e incluso con placas de pus) y ganglios aumentados de tamaño en un niño de 4-5 años es altamente sugestivo de amigdalitis bacteriana. Por eso, inicialmente suelen tratarse con antibiótico, sin que haya respuesta al mismo (en cualquier caso, la fiebre suele durar 4-5 días, por lo que puede pensarse erróneamente que el antibiótico “ha tardado en hacer efecto"). La pista que dará lugar a la sospecha de PFAPA será la repetición de la fiebre a intervalos muy regulares. 

Diagnóstico del síndrome de Marshall

El diagnóstico del síndrome PFAPA es solamente clínico, es decir, se basa en los hallazgos de la exploración al niño y la repetición de los cuadros de fiebre a intervalos regulares. No hay una prueba clave que nos dé el diagnóstico.

Además, para poderlo diagnosticar es necesario haber descartado otras enfermedades, especialmente una patología llamada neutropenia cíclica, caracterizada por un recuento muy bajo (< 200) de neutrófilos (células sanguíneas del sistema de defensas) en sangre periférica.

Para poder diagnosticar PFAPA deben cumplirse todos los siguientes criterios:

1. Más de tres episodios de fiebre de más de cuatro días de duración, que se repiten a intervalos regulares (normalmente 4-6 semanas).
2. Faringoamigdalitis con aftas orales o ganglios en el cuello.
3. El niño queda completamente asintomático entre los episodios y se cura sin secuelas. Debe ser un niño con buena evolución de peso y talla.
4. Resolución de la sintomatología al administrar corticoide oral (no con antibiótico).

Como para llegar al diagnóstico el niño debe haber tenido más de tres episodios, normalmente el pediatra habrá realizado analíticas sanguíneas y otras pruebas que descartan otras enfermedades o infecciones como origen de la fiebre.