Descubren dos variantes genéticas relacionadas con la aparición de labio leporino

Un grupo de investigadores del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Bonn (Alemania), liderados por Elisabeth Mangold, ha conseguido identificar dos variantes genéticas comunes asociadas con el labio leporino no sindrómico, que se produce con o sin paladar partido.

Durante el estudio, cuyos resultados se han publicado en la revista “Nature Genetics”, se han analizado los casos de 401 niños afectados por esta malformación, comparándolos con un grupo de control integrado por 1.323 niños sanos, todos ellos de origen europeo.

Los investigadores han descubiertos que existen dos variantes genéticas, en el cromosoma 17q22 y en el cromosoma 10q25, que se relacionan con un mayor riesgo de presentar esta malformación, una anomalía que afecta a las estructuras que forman la boca, y que aparece en uno de cada 700 nacimientos.

Gracias a estudios previos, en la actualidad se conocen cuatro localizaciones a nivel del genoma, que hacen a los individuos susceptibles de padecer la malformación, y que demuestran que los factores genéticos son más relevantes de lo que se pensaba.

Qué es el labio leporino

Es uno de los defectos congénitos más comunes junto con el paladar hendido. En el labio leporino, al principio del embarazo, los tejidos que forman la boca y el rostro no se fusionan con normalidad y, como resultado, aparece un hueco entre los labios, la mandíbula y, ocasionalmente, en el paladar. También puede aparecer una anomalía conocida como paladar hendido, que consiste en una abertura en el interior de la cavidad nasal, que puede comprometer cualquier parte del paladar.

La suma de factores ambientales, como carencias nutricionales u obesidad de la lactante, y genéticos, se apuntan como la principal responsable de esta alteración en los labios.

El tratamiento es quirúrgico y se lleva a cabo en los primeros meses tras el nacimiento, aunque por lo general el paciente precisa reintervenciones a lo largo de la vida.