Análisis genómico, la clave de la medicina personalizada

El análisis genómico, con el que se pueden identificar los rasgos genéticos y las causas de las enfermedades, permite mejorar la prevención y los tratamientos médicos, de forma que la terapia se adapte a las características del paciente y a sus necesidades específicas, lo que se conoce como medicina personalizada.

Las nuevas técnicas de secuenciación genómica masiva suponen una revolución total en el diagnóstico clínico de enfermedades genéticas hereditarias –que no afectan a un solo gen, sino a muchos–, porque mientras antes se analizaba un gen, o un pequeño grupo de ellos asociado a la patología que se estaba investigando, ahora ya es posible analizar todo el genoma, o todo el exoma –la parte codificante de los genes–, de una forma rápida y progresivamente más barata.

En investigación biomédica, afirma el profesor Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (SERGAS) y Patrono de la Fundación Salud 2000, “se está produciendo un cambio importantísimo que nos está permitiendo analizar enfermedades como autismo, depresión, esquizofrenia, artritis, cáncer –en el ADN del paciente o en el tumor– y avanzar enormemente en el conocimiento de las causas moleculares de las enfermedades, haciendo posible una estratificación del paciente y de la enfermedad, que es el futuro de la medicina personalizada”.

Beneficios de los análisis genéticos

La secuenciación genómica –explica el Dr. Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), tiene tres importantes consecuencias muy positivas para el paciente. En primer lugar, identificar el origen genético de una enfermedad elimina la búsqueda itinerante de la familia afectada; en segundo lugar, abre la puerta a las terapias más adecuadas, porque cuando se desconoce la causa de la enfermedad los tratamientos son sintomáticos, mientras que si se descubre la causa, a lo mejor se puede corregir. Y, en tercer lugar, si la mutación no es hereditaria no afectará a los descendientes y, en caso contrario, la pareja puede decidir recurrir al diagnóstico genético preimplantacional.

La secuenciación genómica masiva permite avanzar en el conocimiento de las causas moleculares de las enfermedades, haciendo posible una estratificación del paciente y de la enfermedad, que es el futuro de la medicina personalizada

Según este especialista, el cáncer, por ser la enfermedad genética más prevalente, es sin duda una de las patologías en las que los pacientes pueden verse más beneficiados por el empleo de terapias personalizadas, pero destaca los grandes avances conseguidos en cardiología y neurología.

Comunicar al paciente el hallazgo incidental

Cuando se analiza el exoma, se genera una gran cantidad de información y pueden producirse hallazgos inesperados, por lo que los expertos opinan que es necesario incorporar cambios en la Ley de Investigación Biomédica para adaptarla a la realidad de la especialidad de Genética Clínica, y proteger tanto a los pacientes (su derecho a la intimidad y a no conocer aquello que no desean saber) como a los profesionales (ante futuras demandas por no haber informado sobre la posibilidad de desarrollar otras enfermedades que en ese momento no se buscaban).

El presidente de la AEGH aconseja que “hay que informar al paciente sobre la posibilidad de que en ese amplio estudio genético se puedan identificar otras mutaciones de riesgo que pueden poner en peligro su salud y que, por lo tanto, su hallazgo accidental deberá serle comunicado”.

El profesor Carracedo destaca que se trata de una información sensible, que implica un cambio de los consentimientos informados. A este experto le preocupa que estos documentos “sean cada vez más farragosos y largos”, y defiende el contacto personal médico-paciente, al que “hay que explicar con transparencia y claridad lo que queremos, sobre todo en este tipo de investigaciones, para que pueda tomar una decisión al respecto, porque puede querer saber, o no saber”.

Fuente: Fundación Salud 2000