Diseñan el mapa genético más avanzado del mundo

Un grupo liderado por científicos de la Universidad de Oxford y el Harvard Medical School ha creado el mapa genético más detallado del mundo, que se ha publicado en el último número de 'Nature'.

Un mapa genético especifica las zonas exactas en el material genético de un espermatozoide y un óvulo donde el ADN de la madre y el padre se reorganizan con el fin de producir una célula reproductiva individual. El proceso biológico por el que este reordenamiento se produce se conoce como "recombinación". Mientras casi todos los mapas genéticos construidos hasta ahora han sido desarrollados a partir de personas de ascendencia europea, este nuevo mapa es el primero construido a partir de los datos de recombinación genómica afroamericana, y los investigadores se sorprendieron al encontrar que las posiciones donde se produce la recombinación en los afroamericanos son significativamente diferentes de las poblaciones no africanas.

"Este es el mapa genético más preciso del mundo", afirma David Reich, profesor de genética en la Harvard Medical School, que codirigió el estudio con Simon Myers, profesor en el Departamento de Estadística de la Universidad de Oxford.

El nuevo mapa es tan exacto porque los individuos afroamericanos tienen a menudo una mezcla de ascendencia africana y europea de los últimos 200 años. Mediante la aplicación de un programa informático, Anjali Hinch, autora principal del estudio y estudiante de postgrado en el Welcome Trust Centre for Human Genetics de la Universidad de Oxford, identificó los lugares del genoma donde se conecta y cambia la ascendencia africana y europea en casi 30.000 personas. Estas áreas corresponden a eventos de recombinación ocurridos en los últimos cientos de años. Los investigadores identificaron más de dos millones de eventos de recombinación que se utilizaron para construir el mapa.

Los científicos han comenzado a explorar recientemente las diferencias genéticas entre individuos y poblaciones, y el papel que juegan estas diferencias en la salud humana. A este respecto, el primer borrador del genoma humano, completado hace una década, era sólo un punto de partida para comprender los orígenes genéticos de algunas enfermedades

Para los investigadores que analizan estas diferencias, el mapa genético es una herramienta fundamental que, en este caso, se basa en dónde se ha producido la recombinación a través del genoma. La recombinación, junto con la mutación, son las responsables de toda la variedad genética (y por lo tanto física) que observamos dentro de las especies. Pero, mientras que la mutación trata de los errores introducidos en una única ubicación dentro del genoma (cuando las células se dividen), la recombinación se refiere al proceso mediante el cual enormes segmentos de cromosomas se unen durante la reproducción sexual.

El mapa genético es una herramienta fundamental para “identificar los lugares en el genoma donde existe una probabilidad muy alta de enfermedad”

"Cuando la recombinación va mal, puede dar lugar a mutaciones que causan enfermedades congénitas, por ejemplo enfermedades como la de Charcot-Marie-Tooth, o ciertas anemias", expuso Myers.

Según Reich, "los lugares en el genoma donde existen sitios de recombinación también pueden ser puntos de acceso de enfermedades. Trazar los lugares de recombinación, por lo tanto, puede identificar los lugares en el genoma donde existe una probabilidad muy alta de enfermedad."

Los resultados de este estudio pueden ayudar a los investigadores a entender las afecciones congénitas que ocurren con más frecuencia en los afroamericanos, y también a descubrir nuevos genes de enfermedades en todas las poblaciones.

Fuente: EUROPA PRESS