Qué es la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara, degenerativa y sin cura causada por la escasez o ausencia total de una proteína denominada distrofina, que es la responsable del buen funcionamiento de la contracción muscular. Se trata de la miopatía (enfermedad muscular) más frecuente en los niños. Existe otra distrofinopatía que se considera una “forma menor” de ésta, llamada distrofia de Becker, con un inicio más tardío y con síntomas más leves, pero con un mismo origen en cuanto a la escasa o nula producción de distrofina.

Este tipo de distrofia fue descrita por primera vez en Francia por el doctor Duchenne en 1860. Suele aparecer en niños de entre dos y seis años, se caracteriza por una evolución progresiva y rápida que provoca que los músculos se debiliten hasta el punto de que, con el tiempo, el enfermo pierde la capacidad para caminar y, posteriormente, tiene problemas respiratorios y cardiacos. Característicamente, en las primeras fases de la enfermedad se produce un aumento del tamaño de los músculos de la pantorrilla, pero por depósito de grasa y de tejido fibroso (seudohipertrofia).

Los trastornos cardiacos y pulmonares son la principal causa por la que estos niños mueren en torno a la segunda o tercera década de la vida, debido a la cardiopatía que desarrollan y al alto índice de infecciones broncopulmonares que padecen.

Es una enfermedad genética, con una incidencia de un varón entre 3.600-6.000 nacidos vivos, ligada al cromosoma X, por tanto solo la suelen padecer hombres y sólo será transmitida por mujeres. Dos de cada y tres de los casos están causados por una mutación hereditaria y 1 de cada tres por una mutación espontánea. Las mujeres pueden ser portadoras del gen, normalmente no presentan síntomas, pero tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo varón con la enfermedad de Duchenne. 

Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo para la enfermedad de Duchenne a pesar de algunos ensayos clínicos abiertos, el objetivo fundamental consiste en la fisioterapia muscular para intentar ofrecer mejor movilidad e independencia al paciente, así como evitar en lo posible sus complicaciones cardiopulmonares durante los años de vida de estos enfermos.

La esperanza de vida de estos pacientes oscila alrededor de los 30 años, pero la mayoría de ellos suele necesitar ya una silla de ruedas a los 12, debido a que los síntomas van empeorando con el paso del tiempo y se va perdiendo la capacidad de caminar. Con el tiempo, los músculos cardíacos y respiratorios también se ven afectados, provocando una muerte prematura.