Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

Todos los métodos de diagnóstico intraútero sirven actualmente en principio para indicar un aborto, lo cual topa con los problemas éticos. La terapia definitiva para tratar la distrofia muscular de Duchenne está en fase de experimentación, con dos vías principales:

• El trasplante de células musculares normales en el músculo afectado.
• La terapia génica, que pretende conseguir que los músculos produzcan la distrofina de la que carecen los enfermos.

Se ha descrito una proteína relacionada con la distrofina llamada utrofina, que parece que puede ser usada para corregir el defecto muscular en las distrofias musculares ligadas al cromosoma X, como en el caso de la enfermedad de Duchenne.

En los últimos años se ha visto que el tratamiento con corticoides como la prednisona, durante 12-18 meses, permite un retraso en la progresión de la enfermedad, porque mejora temporalmente la debilidad muscular. Los efectos secundarios son el principal motivo de controversia sobre la dosis y la duración de este tratamiento. No obstante, no se recomienda empezar antes de los 4 años de edad.

En agosto de 2020 la FDA norteamericana ha aprobado Viltepso (viltolarsen) para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne en pacientes que tienen una mutación genética rara que es susceptible de omitir el exón 53 (en torno al 8% de los pacientes).

Claves para mejorar la calidad de vida en la distrofia muscular de Duchenne

Los enfermos no deben permanecer en cama de forma prolongada, y conviene estimularlos para que mantengan una vida lo más normal y completa posible, evitando la obesidad y practicando ejercicio mientras sea posible. Es preciso, por tanto, facilitar al paciente una educación adecuada y prepararlo para una ocupación sedentaria. Además, se tratarán los síntomas y las complicaciones que vayan apareciendo, como fracturas, contracturas, infecciones pulmonares y descompensación cardiaca.

Mientras no haya una terapia efectiva para curar la enfermedad, los pacientes deben recibir el apoyo necesario para mejorar en todo lo posible su calidad de vida. Es muy importante el entrenamiento del paciente y de su familia en los ejercicios de estiramiento, que sirven para evitar o retrasar las retracciones y deformidades, que producen dolores y deformidades y afectan a la capacidad de movimiento. Los aparatos ortopédicos que sostengan las rodillas y las caderas son útiles para prevenir las caídas y mantener más tiempo la capacidad de andar. La cirugía correctora de la escoliosis mejora la posición y también la ventilación.

La evaluación de la función respiratoria debe hacerse desde el diagnóstico cada 6-12 meses. Las alteraciones respiratorias, que se dan principalmente durante el sueño, mejoran mucho con la ventilación asistida, que prolonga la supervivencia de los pacientes.

A este respecto, los enfermos y sus familias deben ser informados sobre la indicación y la retirada de la ventilación asistida, para lo cual los documentos de voluntades anticipadas son muy convenientes.

Por tanto, se trata de un manejo multidisciplinar, en el que se realice soporte ortopédico, manejo respiratorio y cardíaco según vayan apareciendo estos trastornos, nutricional en la mayoría de los casos, y psicosocial para ofrecer una integración más completa y satisfactoria.