Espina bífida: causas, consecuencias y abordaje

Qué es la espina bífida

La espina bífida es un tipo de malformación congénita que engloba un grupo de alteraciones anatómicas que consisten en la falta de fusión de los elementos músculo-esqueléticos que protegen a la médula espinal a nivel de la columna vertebral. Esto provoca que los tejidos nerviosos queden desprovistos de su protección habitual y se vean expuestos a todo tipo de lesiones, contaminación e infecciones, lo que tiene como consecuencia la aparición de graves secuelas neurológicas en el bebé, que pueden deteriorar significativamente su futura calidad de vida.

En ocasiones, el defecto en el cierre de estas estructuras anatómicas se acompaña de un acúmulo patológico del líquido que circula en el interior de las meninges (líquido cefalorraquídeo) a nivel de la lesión, comprimiéndose de esta forma aún más el tejido nervioso. Esto puede llegar a ocurrir en más del 80% de los casos de espina bífida y empeora gravemente el pronóstico de estos niños.

De hecho, el niño que nace con este problema de salud puede padecer discapacidad tanto física como intelectual, que puede ser leve o grave dependiendo de:

• El tamaño de la abertura en la columna y dónde se localiza.
• Si se encuentran afectados la médula espinal y los nervios.

Como se ha indicado, la espina bífida pertenece a un tipo de malformaciones congénitas denominadas defectos del tubo neural. Este tipo de alteraciones congénitas son, después de las malformaciones que afectan al corazón, la causa más frecuente de anomalías congénitas en el recién nacido, y la espina bífida es la más frecuente de todas. Solo en España se calcula que hay cerca de 20.000 afectados.

Tipos de espina bífida

La espina bífida es una malformación congénita que tiene dos formas posibles de presentación, oculta y abierta. Veamos sus características:

Espina bífida oculta

Es la variante más leve de las dos. Consiste en una falta de fusión de los elementos vertebrales de la columna, pero sin dejar expuesto el tejido nervioso de manera total. Esto se debe a que la piel y las membranas meníngeas se encuentran ilesas y cubren el defecto sin que apenas se altere el sistema nervioso.

Los niños con espina bífida oculta pueden permanecer sin diagnosticar durante muchos años debido a la poca importancia clínica de su problema congénito. En ocasiones, la única manifestación que presentan son algunas alteraciones en la piel a nivel de la lesión, como por ejemplo angiomas, mechones de pelo… Otras veces este tipo de espina bífida se manifiesta con leves síntomas neurológicos que pueden hacer sospechar el problema; sin embargo, por lo general son lesiones que no suelen conllevar secuelas.

Espina bífida abierta

En esta malformación, el tejido nervioso queda totalmente expuesto por un defecto de la columna vertebral que afecta al hueso, a los músculos y a la piel. En función de la presencia o no de lesión en las meninges se habla de:

• Meningocele, cuando a partir del defecto vertebral se hernian las membranas junto con el líquido cefalorraquídeo, una condición en la los nervios no suelen estar dañados, o solo muy poco, por lo que solo causa discapacidades menores.
• o mielomeningocele, cuando además de las meninges y el líquido, sale al exterior el tejido nervioso. Esta última variedad es la forma más grave y más frecuente de la enfermedad. Los niños con estos problemas pueden presentar serios trastornos neurológicos que comprometan su vida, o alteraciones en la sensibilidad o en la fuerza de las extremidades, que pueden ser leves o llegar a impedir que muevan las piernas.

Causas de espina bífida

Las causas de la espina bífida pueden ser múltiples, pero hay ciertos factores que se asocian a un mayor riesgo de que aparezcan cuando actúan durante las primeras semanas de vida del embrión. Esto es especialmente importante, porque por lo general durante este periodo la mayoría de la mujeres no saben aún que están embarazadas, lo que hace difícil prevenir estas malformaciones a tiempo si no disponen de un buen sistema sanitario que las tenga siempre en cuenta.

Entre los factores que favorecen el desarrollo de la espina bífida destacan:

Déficit de ácido fólico en el embarazo

El folato o vitamina B9 una vitamina que se encuentra en ciertos alimentos de la dieta habitual (carnes, vegetales, legumbres…) y que es fundamental para el buen desarrollo del feto durante la gestación. En los primeros días del embarazo comienza la formación de los órganos más importantes del ser humano y, para que este desarrollo sea correcto, el feto necesita ciertos nutrientes que la madre ha de proporcionarle a través de su propia alimentación. El ácido fólico en concreto es utilizado para la formación de las células y del ADN. Si el bebé no cuenta con la suficiente cantidad para el crecimiento adecuado de sus células, se producirán malformaciones y alteraciones en la formación de sus órganos.

Por esta razón, se aconseja que toda mujer con deseo de quedarse embarazada comience a tomar un suplemento vitamínico que aporte los nutrientes necesarios para el embrión. Dicho suplemento debe consumirse desde que la mujer planifica el embarazo o, como mínimo, cuatro semanas antes de la concepción. El ácido fólico es la única forma de folato para la prevención de defectos del tubo neural aprobada como medicamento por ser el único folato que ha demostrado su eficacia para disminuir este tipo de alteraciones. Ingerir 400 microgramos de ácido fólico desde tres meses antes de la concepción y durante el embarazo disminuye eficazmente la incidencia de defectos del tubo neural, incluso en el caso de las mujeres con variantes genéticas (polimorfismos) de la enzima MTHFR.

Agentes ambientales

Algunos medicamentos consumidos durante los meses de la gestación se han relacionado con la presencia de espina bífida en los hijos de estas mujeres. Es el caso de algunos fármacos antiepilépticos, tratamientos de ciertas enfermedades psiquiátricas y determinadas terapias hormonales.

Antecedentes familiares

Si bien es cierto que la espina bífida es un problema que suele manifestarse en niños sin familiares afectados, se ha observado que existe un mayor riesgo de presentar espina bífida en los hermanos de estos pacientes. De esta manera, una mujer con un hijo que padezca este problema tiene más riesgo de tener otro hijo enfermo, que una mujer sin estos antecedentes.

Diagnóstico de la espina bífida

El diagnóstico de la espina bífida se puede realizar durante la gestación o tras nacer el bebé. Es aconsejable realizar a todas las mujeres embarazadas unas pruebas diagnósticas durante el primer trimestre de la gestación para la detección precoz de alteraciones cromosómicas (los cromosomas son las estructuras encargadas de portar la información genética) y de algunas malformaciones congénitas del feto.

Diagnóstico de la espina bífida durante el embarazo

Se suele citar a todas las gestantes alrededor de la 12º semana de embarazo para realizarles una ecografía, donde se medirán algunos parámetros del bebé que informan sobre la presencia de determinadas alteraciones congénitas. Así mismo, se realiza a la madre una analítica con la que se pretenden valorar los niveles de ciertas sustancias cuyos valores alterados indican que algo puede sucederle al niño.

Entre estas determinaciones se encuentra la de la sustancia alfafetoproteína (AFP), que se puede medir en la sangre materna o en el líquido amniótico. Esta valoración puede informar tanto de la presencia de cromosomopatías, por ejemplo, del riesgo de que el niño padezca síndrome de Down cuando sus niveles se encuentran disminuidos; como de la presencia de malformaciones como la espina bífida, cuando se encuentra elevada. Cuando los valores alterados de esta sustancia hacen sospechar la presencia de este problema, se procede a realizar un conjunto de técnicas diagnósticas más precisas para diagnosticar la espina bífida con mayor certeza y poder actuar así a tiempo.

En la ecografía el médico puede comprobar si el feto padece espina bífida abierta, o detectar otros problemas que podrían haber hecho aumentar el nivel de AFP. Por lo general, es posible observar esta malformación en una ecografía.

La amniocentesis es otra prueba que puede ayudar a su diagnóstico, y que consiste en obtener una muestra del líquido amniótico que rodea al feto y analizarla. Un nivel de AFP elevado también puede indicar esta anomalía.

Diagnóstico de la espina bífida tras el nacimiento del bebé

Aunque lo normal es diagnosticar esta malformación durante el embarazo, en ocasiones, como por ejemplo cuando la embarazada no ha recibido atención prenatal, si en la ecografía no se apreciaba con claridad la zona de la columna afectada, o si se trata de una espina bífida oculta. En estos casos se puede detectar tras el nacimiento del bebé, y el médico puede emplear pruebas de imagen que permitan explorar la columna del niño como radiografías, resonancias magnéticas o TAC.

Pronóstico de la espina bífida

La importancia de la espina bífida se fundamenta tanto en su alta frecuencia –comparada con la de otros defectos congénitos–, como en su potencial mortalidad sin el adecuado tratamiento, así como en las graves secuelas que conlleva para el paciente. El pronóstico de la espina bífida varía mucho en función de la intensidad de la lesión, del tipo de espina bífida, y de la localización del defecto.

Los casos en los que provoca una alteración de la médula ósea, suelen conllevar graves secuelas neurológicas con parálisis, debilidad muscular, alteraciones en la sensibilidad e incontinencia urinaria, que pueden llegar a ser permanentes.

En la actualidad, la supervivencia de los niños con espina bífida llega a ser de hasta un 90% de los casos

Por otro lado, a pesar de ser un problema serio de complejo tratamiento, la supervivencia de los niños con esta malformación llega a ser de hasta un 90% de los casos en la actualidad. Para que este alto porcentaje de éxito sea posible es necesario, sin embargo, la actuación de todo un sistema multidisciplinar desde el primer día de vida del bebé.

Además de un diagnóstico precoz para corregir a tiempo los problemas anatómicos que originan estas malformaciones, uno de los aspectos más importantes en el manejo de la espina bífida es la rehabilitación que tendrá lugar durante gran parte de la vida del paciente, gracias a la cual el enfermo puede llegar a tener una vida tan normal como la de cualquier niño sin malformaciones.

Tratamiento de la espina bífida

La espina bífida es un problema anatómico que puede llegar a causar serios problemas en el recién nacido, tanto a corto como a largo plazo. Por ello su diagnóstico implica la activación de una serie de medidas encaminadas a la estrecha vigilancia del embarazo y a que el niño reciba el tratamiento necesario de forma inmediata, incluso durante la etapa intrauterina.

Cuando hablamos del tratamiento de la espina bífida debemos centrarnos en la cirugía y la posterior rehabilitación:

Cirugía para la espina bífida

Cuando nace un bebé con un problema de espina bífida, ha de ser operado en un plazo aproximado de dos o tres días como máximo, ya que cuanto más tiempo permanezca expuesto el tejido nervioso, más posibilidades hay de que las secuelas sean más numerosas y graves.

Es importante aclarar que la cirugía de la espina bífida no es un tratamiento curativo, es decir, que las alteraciones existentes en el momento de la operación son irreversibles y permanentes. El objetivo de este tratamiento es reducir el riesgo de complicaciones graves a consecuencia de la infección del tejido nervioso, que pueden llegar a ser mortales, y el tratamiento del acúmulo de líquido cefalorraquídeo que empeora la lesión neurológica si no se revierte.

Rehabilitación de la espina bífida

En cuanto a las lesiones neurológicas que presentan estos niños, si bien es cierto que son permanentes, pueden mejorar considerablemente gracias al papel de la rehabilitación y fisioterapia. De esta forma, se podrán solucionar muchos de los problemas que puedan presentar estos niños, como ciertas posturas antiestéticas y patológicas, alteraciones al caminar, o rigideces en determinas partes del cuerpo.

Gracias a este tipo de tratamiento para la espina bífida y al apoyo sociofamiliar que se ofrezca a estos pacientes puede mejorar de manera drástica su calidad de vida.

Prevención de la espina bífida

Obviamente, el aspecto más importante en el manejo de la espina bífida será la prevención de la misma. Para esto es imprescindible que toda mujer en edad de concebir reciba la información necesaria para tomar a tiempo las medidas oportunas, como la toma de suplementos de ácido fólico, y el seguimiento correcto de su embarazo.

Una alteración de este tipo suele aparecer en torno a la semana tres de gestación, en la que muchas mujeres aún no saben que están embarazadas. Por este motivo es fundamental que la prevención de la espina bífida comience antes de la concepción, algo que siempre es posible en los casos en los que el embarazo sea planeado.

Para ello, además de cuidarte y seguir una dieta equilibrada que te aporte los nutrientes necesarios para tu salud y para el correcto desarrollo del feto, es importante que sigas las siguientes recomendaciones:

• Toma a diario un suplemento de 400 microgramos de ácido fólico al menos desde tres meses antes de la concepción y durante el embarazo, que es cuando se forma el tubo neuronal. Tu ginecólogo te puede orientar sobre la dosis adecuada de ácido fólico. Las dosis en los medicamentos son mayores a las que contienen los complementos alimenticios en función del perfil de cada mujer. 
• Evita ingerir tóxicos y fármacos teratógenos (aquellos que pueden provocar una alteración morfológica o funcional en el feto). Si sigues un tratamiento farmacológico informa a tu médico de tu deseo de quedarte embarazada para que valore la necesidad de suspender la medicación o sustituirla por otros medicamentos. También debes consultar sobre otros productos que se venden sin recta como suplementos dietéticos, plantas medicinales, etcétera.
• Si padeces un problema de salud como obesidad o diabetes, asegúrate de que la enfermedad y sus posibles complicaciones están controladas antes de quedarte en estado.

Listado de asociaciones de espina bífida