Malformaciones congénitas, ¿a qué se deben?

Qué son las malformaciones congénitas

Una malformación congénita es un defecto en la anatomía del cuerpo humano, o en el funcionamiento de los órganos o sistemas del mismo, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Esta alteración se produce porque un agente concreto actúa sobre el desarrollo del embrión en el vientre materno. Según en qué momento del desarrollo del feto actúe, el defecto afectará a un órgano u otro, y con diferente gravedad y pronóstico.

Hoy en día, la gran mayoría de las mujeres embarazadas dará a luz a niños que no padezcan ningún tipo de problema congénito ni malformaciones. Esto se debe, en parte, al gran avance de la medicina y a la mejora de los sistemas sanitarios de los países desarrollados, que han permitido reducir el número de malformaciones congénitas a un porcentaje de casos casi inapreciable.

Además, la planificación de los embarazos y la suplementación con ácido fólico, el control prenatal y la detección precoz de este tipo de problemas embrionarios gracias a los métodos diagnósticos durante la gestación que han permitido instaurar a tiempo el tratamiento de muchas de estas patologías. Aun así, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC) entre el 3 y el 6% de los bebés que nacen cada año (unos ocho millones) sufren un defecto congénito grave. 

La incidencia de malformaciones congénitas en España es de aproximadamente 15 por cada 1.000 recién nacidos y el 25% de los fallecimientos de niños y niñas menores de cinco años se debe a defectos congénitos, según el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Según datos de 2023 de la Organización Mundial de la Salud (OMS), alrededor de 240.000 recién nacidos mueren en los 28 días posteriores al nacimiento cada año a causa de trastornos congénitos, y estos trastornos provocan otras 170.000 muertes de niños de entre un mes y cinco años de edad.

Causas de las malformaciones en el embrión

La razón fundamental por la que ha sido posible reducir la frecuencia de este tipo de problemas es que muchos de los defectos congénitos que ocurren durante la gestación tienen causas evitables si se controla a tiempo la acción de los factores que favorecen su aparición.

Aunque la mayoría de las malformaciones congénitas son de origen desconocido, hasta un 40% de ellas se asocian a determinados factores de riesgo que actúan durante el desarrollo del embrión. Los diversos defectos congénitos que existen pueden ser originados por alteraciones genéticas, la acción de diversas sustancias tóxicas o fármacos, la edad materna, agentes ambientales como las radiaciones ionizantes, enfermedades que la madre ha padecido durante el embarazo, e incluso por la alimentación llevada durante la gestación. Estos son, en definitiva, los factores y condiciones que se han asociado con un mayor riesgo de malformaciones en el embrión:

• Factores genéticos: las malformaciones congénitas pueden estar relacionadas con alteraciones genéticas heredadas de los padres o que ocurren de forma espontánea durante la formación del embrión. Estas alteraciones pueden afectar el desarrollo normal de los órganos y sistemas.
• Factores ambientales: la exposición a ciertos factores ambientales durante el embarazo puede aumentar el riesgo de malformaciones congénitas, como el consumo de alcohol, tabaco o drogas, la exposición a sustancias tóxicas o contaminantes ambientales, infecciones maternas, o radiación, entre otros.
• Factores nutricionales: una deficiencia de ciertos nutrientes esenciales durante el embarazo, como el ácido fólico, puede aumentar el riesgo de malformaciones congénitas.
• Medicamentos y terapias: algunos medicamentos y terapias utilizados durante el embarazo pueden tener efectos adversos en el desarrollo fetal y aumentar el riesgo de malformaciones congénitas.  
• Factores maternos: algunas condiciones de salud materna, como la diabetes mal controlada, la obesidad, la hipertensión arterial y ciertas enfermedades autoinmunes pueden aumentar el riesgo de malformaciones congénitas.

Es importante tener en cuenta que en muchos casos las malformaciones congénitas son multifactoriales, lo que significa que pueden ser el resultado de la interacción entre factores genéticos y ambientales. Cada caso es único, y es fundamental que las mujeres embarazadas reciban atención médica prenatal adecuada y sigan las recomendaciones para reducir el riesgo de malformaciones congénitas. Si tienes preocupaciones específicas sobre el riesgo de malformaciones en tu embarazo, te recomiendamos hablar con tu médico o ginecólogo para obtener información y orientación personalizadas.

Las malformaciones congénitas son anomalías estructurales presentes al nacer y pueden afectar diversas partes del cuerpo. Hay infinidad de tipos de defectos congénitos. Los hay que afectan gravemente al aspecto físico o anatómico, provocando importantes limitaciones en la vida del niño (por ejemplo la ausencia de algún miembro); otros que no son tan evidentes en el aspecto físico, pero que alteran las funciones de órganos fundamentales para el bebé, pudiendo ser incompatibles con la vida (como ciertas malformaciones cardiacas); y otros que apenas causan un mero problema estético sin secuelas importantes (labio leporino).

De entre los diferentes tipos de malformaciones que existen destacan los defectos del tubo neural, tanto por la gran repercusión que tienen en la vida del niño afectado, como por ser los segundos defectos congénitos en frecuencia, después de las malformaciones del corazón.

¿Qué son los defectos del tubo neural?

Los defectos del tubo neural son malformaciones que se producen por una alteración en el desarrollo de las estructuras que se encargan de proteger al sistema nervioso central, es decir, a la médula espinal y al cerebro. Estos defectos se producen por una anomalía del tubo neural, que es una estructura en forma de cilindro que surge en el embrión en las primeras semanas de vida, y cuya función es la de formar el futuro sistema nervioso del bebé.

Cuando hay un problema que afecta al desarrollo del embrión durante la formación del tubo neural, se impide el correcto cierre del cilindro, con la consiguiente falta de fusión de los extremos de las estructuras que formarán la cubierta protectora del tejido nervioso. Estas estructuras son el cráneo y la columna vertebral, así como las membranas que rodean al sistema nervioso, que se conocen como meninges. Cuando no se fusionan, parte del tejido nervioso quedará desprotegido y expuesto.

Existen diversos grados de intensidad en este tipo de malformaciones, desde la más grave de todas que es la anencefalia, o ausencia total de cráneo y cerebro, hasta pequeñas anomalías apenas apreciables que no conllevan secuelas importantes. Entre los diferentes tipos de defectos del tubo neural se encuentra la espina bífida, que afecta a la columna vertebral del niño y, consecuentemente, a la médula espinal.

Este tipo de malformaciones congénitas se producen desde las primeras etapas del desarrollo del bebé, alrededor de la cuarta semana de vida intrauterina.

Tipos de malformaciones congénitas más comunes

Existen diferentes tipos de malformaciones congénitas, y algunas de las más comunes incluyen:

• Malformaciones del sistema cardiovascular: incluyen defectos del corazón y los vasos sanguíneos, como la comunicación interventricular, la comunicación interauricular, la tetralogía de Fallot y la coartación aórtica.
• Malformaciones del sistema nervioso: pueden involucrar el cerebro, la médula espinal, los nervios periféricos, como la espina bífida, la hidrocefalia, la microcefalia y la parálisis cerebral.
• Malformaciones del sistema musculoesquelético: incluyen deformidades en los huesos, las articulaciones y los músculos, como la displasia de cadera, la polidactilia, la sindactilia y la escoliosis.
• Malformaciones del sistema genitourinario: implican anomalías en los órganos reproductores y el sistema urinario, como la hipospadia, la hidronefrosis, la malformación renal y la criptorquidia.
• Malformaciones del sistema digestivo: pueden afectar el esófago, el estómago, el intestino y otros órganos del sistema digestivo, como la atresia esofágica, la gastrosquisis y la enfermedad del reflujo gastroesofágico.
• Malformaciones del sistema respiratorio: involucran anomalías en los pulmones y las vías respiratorias, como la estenosis traqueal, la atresia esofágica y traqueoesofágica y la hernia diafragmática.
• Malformaciones del sistema ocular: incluyen anomalías en los ojos y sus estructuras, como la catarata congénita, el glaucoma congénito y la retinopatía de la prematuridad.

Estos son solo algunos ejemplos de los diferentes tipos de malformaciones congénitas que pueden ocurrir. Es importante destacar que cada caso es único, y las malformaciones congénitas pueden variar en su gravedad y sus implicaciones para la salud. El diagnóstico y manejo de las malformaciones congénitas deben ser realizados por profesionales médicos especializados.

Claves para prevenir las malformaciones congénitas

Si bien no se pueden prevenir todas las malformaciones congénitas, hay medidas que puedes tomar durante el embarazo para reducir el riesgo de que aparezcan. Aquí te algunas recomendaciones generales:

• Planificación del embarazo: si estás planeando quedar embarazada, es recomendable tener un buen estado de salud general antes de concebir. Esto implica mantener una dieta equilibrada, hacer ejercicio regularmente, evitar el consumo de alcohol, tabaco y drogas, y asegurarse de tener todas las vacunas necesarias antes del embarazo.
• Suplementos prenatales: tomar a diario y desde tres meses antes de la concepción un suplemento que contenga 400 microgramos de ácido fólico, que es la única forma de folato aprobado como medicamento para la prevención de defectos del tubo neural por haber demostrado su eficacia para reducir este tipo de trastornos.
• Seguir un control médico prenatal: es esencial recibir atención médica prenatal regularmente durante el embarazo. Tu médico realizará exámenes y pruebas para identificar cualquier riesgo potencial y brindarte orientación sobre cómo mantener una buena salud durante el embarazo.
• Llevar una dieta saludable: seguir una dieta equilibrada y saludable durante el embarazo es fundamental. Asegúrate de incluir una variedad de alimentos nutritivos, como frutas, verduras, granos enteros, proteínas magras y productos lácteos bajos en grasa. Evita alimentos crudos o mal cocidos, mariscos crudos y carnes poco cocidas, ya que pueden aumentar el riesgo de infecciones alimentarias.
• Evitar sustancias tóxicas o la exposición a contaminantes ambientales tanto como sea posible. Esto incluye evitar el consumo de alcohol, tabaco y drogas, así como minimizar la exposición a productos químicos y pesticidas potencialmente dañinos.
• Medicamentos y terapias bajo control: si estás tomando medicamentos regulares, incluidos los de venta libre, o si necesitas recibir algún tipo de terapia durante el embarazo, es importante hablar con tu médico. Algunos medicamentos y terapias pueden representar un riesgo para el desarrollo fetal y es posible que deban ajustarse o cambiarse durante el embarazo.
• Control de enfermedades crónicas: si tienes alguna enfermedad crónica, como diabetes o hipertensión arterial, es esencial mantenerla bajo control durante el embarazo. Trabaja en estrecha colaboración con tu médico para asegurarte de que se tomen todas las precauciones necesarias.

Recuerda que cada embarazo es único y que no todas las malformaciones congénitas son prevenibles. Sin embargo, seguir estas recomendaciones puede ayudar a reducir el riesgo y promover un embarazo saludable.