Si ya te han realizado alguna prueba genética durante el embarazo, el especialista médico ya habrá podido recabar toda la información necesaria para emitir un diagnóstico que determine el riesgo o problema genético del futuro bebé, si es que lo hay. A partir de este momento, debe brindar a la pareja el asesoramiento correspondiente, lo que se conoce como consejo genético prenatal.
Aunque depende del tipo de problema o enfermedad, y de cuándo se detecte, lo fundamental es “informar a los padres de la existencia o del riesgo existente de una manera clara, respondiendo a todas sus preguntas, y dejándoles tomar una decisión libre y no dirigida acerca de, si es posible, interrumpir el embarazo o seguir adelante con él”, como señala Ismael Ejarque Doménech, secretario del grupo de trabajo de Genética Clínica y Enfermedades raras de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFyC).
En España, la Ley 2/2010 de Salud Sexual y Reproductiva y de la Interrupción Voluntaria del Embarazo regula la decisión de abortar, recogiendo las malformaciones fetales y los trastornos cromosómicos como uno de los motivos para ello (aunque hay países en los que las restricciones son más férreas y, otros, que ni siquiera han legalizado el aborto).
Habrá otros padres que decidan seguir adelante con el embarazo, simplemente porque es la decisión que mejor se corresponde con sus preceptos éticos (o religiosos), o porque en la valoración médica se considere que la alteración que tendrá el bebé no reviste gravedad extrema y que el pequeño, con un correcto tratamiento, podrá tener una vida normal (por ejemplo, ciertas afecciones cardíacas, el labio leporino o la fenilcetonuria, que se puede controlar con una dieta especial). Evidentemente, los profesionales pueden aconsejar, pero la difícil decisión la tienen que tomar los padres. Especialmente en estos casos, lo que necesitarán será mucha información y apoyo desde el primer momento, con los tratamientos precoces adecuados.
Por último, señalar que en el caso de problemas y anomalías muy determinados, de origen estructural y no genético, existen opciones de 'curar antes de nacer', gracias a la cirugía fetal. Por ejemplo, ya ha habido casos de intervenciones en un feto con espina bífida, una malformación congénita que tiene un componente genético.
