Consulta genética antes y durante el embarazo

Si estás pensando en quedarte embarazada tal vez estés dudando si debes acudir a un genetista, en qué casos es necesario, qué pruebas hace este médico y para qué sirven. A continuación intentaremos resolverte todas estas dudas, y es que, desde que una mujer acude a su ginecólogo con la intención de quedarse embarazada debe comenzar a prestar especial atención a su salud (y también a la de su pareja), ya que puede influir, y mucho en la del futuro bebé.

El profesional médico en la consulta preconcepcional te indicará cómo tienes que cuidarte y qué medidas preventivas se deben seguir para gestar a un bebé lo más sano posible. Así, por ejemplo, la mujer ha de empezar ya a tomar suplementos de ácido fólico para evitar malformaciones del tubo neural de su futuro hijo. 

El ácido fólico es la única forma de folato para la prevención de defectos del tubo neural aprobada como medicamento por ser el único folato que ha demostrado su eficacia para disminuir este tipo de alteraciones. Por ello, ingerir 400 microgramos de ácido fólico desde tres meses antes de la concepción y durante el embarazo disminuye eficazmente la incidencia de defectos del tubo neural en todas las mujeres, incluidas aquellas con variantes genéticas (polimorfismos) de la enzima MTHFR.

Pero, además, “el médico debe de valorar si es necesario acudir al genetista. Para ello tiene que realizar una anamnesis (recopilación de información) completa a ambos miembros de la pareja, haciendo hincapié en puntos de la historia familiar como retraso mental, malformaciones congénitas, esterilidad o infertilidad, consanguinidad (que los miembros de la pareja sean parientes cercanos), casos de ictus o trombosis en edad precoz, o varios tipos de cánceres que podrían ser hereditarios. Uno o varios de estos hallazgos en la historia familiar aconsejarían una derivación de la pareja a la consulta de genética”, explica Miguel García Ribes, coordinador del grupo de trabajo de Genética Clínica y Enfermedades raras de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFyC).

Evidentemente, cualquier pareja puede acceder a la consulta del especialista en genética, pero hay situaciones específicas en las que acudir a él sería conveniente o necesario:

• Embarazadas con 35 años o más.
• Haber tenido ya un hijo con malformaciones, retraso madurativo, u otro tipo de enfermedades de origen genético.
• Que el resultado del triple screening en sangre sea positivo, “lo que indica un riesgo de una anomalía cromosómica en el feto”, como señala el doctor Juan Bernar Solano, jefe de la Unidad de Genética Médica y Farmacogenómica del Hospital Ruber Internacional.
• Mujeres con abortos de repetición, ya que una alta tasa de abortos espontáneos ocurren porque el feto tiene una alteración cromosómica o genética.
• Mujeres con baja reserva ovárica.
• Alteraciones en las ecografías prenatales.
• Que la madre esté “expuesta a algún teratógeno (por ejemplo a radiación), o padezca alguna enfermedad”, indica el experto del Hospital Ruber Internacional. Y, curiosamente, añade, las “parejas cuyo origen genético confiera un riesgo especial, por ejemplo los judíos”.

Por último, el doctor Bernar Solano también señala que “al efectuar un despistaje ampliado de portadores, que un miembro de la pareja sea portador de una enfermedad genética obliga al estudio detallado del otro miembro”.

A partir de aquí, los profesionales comenzarán a indagar acerca de posibles problemas genéticos o hereditarios que puedan surgir. Y es que, como asegura el doctor Bernar Solano, “la genética y su aplicación a la medicina está experimentando un desarrollo extraordinario. En la actualidad se cuenta con pruebas diagnósticas de gran fiabilidad, y a un coste no excesivo, que hace tres o cinco años eran prácticamente impensables. A la cabeza en su desarrollo sigue estando Estados Unidos, aunque prácticamente todas las pruebas genéticas de utilidad clínica pueden hacerse en nuestro país”.