Cribado de malformaciones

¿En qué consiste un cribado de malformaciones?

Las malformaciones son todas las posibles alteraciones de la forma y función de los órganos del bebé. Hay malformaciones de poca importancia, que suelen producirse en la última etapa del embarazo, y otras más graves, que suelen venir determinadas por la genética. Sin embargo, suelen ser muy poco frecuentes y hoy en día es relativamente sencillo detectarlas gracias a los cribados que se llevan a cabo realizando varias pruebas. La alteración de los valores de una de las pruebas por separado puede no tener importancia, pero si varias pruebas ofrecen resultados sospechosos se debe pensar en una malformación.

• Cribado bioquímico: se realiza durante las semanas 15 y 16 del embarazo mediante un análisis de sangre que detecta la presencia de ciertas sustancias de las que se conoce su relación con el buen desarrollo del bebé. Las sustancias más importantes son la gonadotropina coriónica humana o HCG (niveles bajos de la misma hacen sospechar que algo no marcha bien) y la alfa-fetoproteína.
• Ecografía: se pueden detectar malformaciones anatómicas directamente con esta prueba, así como observar si existen signos que están relacionados con algunas alteraciones genéticas (aumento de la nuca del bebé, pies doblados, etcétera).
• Pruebas invasivas: la forma más segura de conocer si la genética del futuro bebé está alterada es extraer alguna de sus células y estudiarla, como las biopsias que se realizan a los adultos. Según el tiempo de embarazo se realiza una prueba diferente. La primera posibilidad es realizar una biopsia corial, que consiste en tomar una muestra de la placenta primitiva y analizarla. La segunda opción es la amniocentesis, en la cual se puncionan las membranas que rodean al embrión para poder extraer una muestra de líquido amniótico. Por último, se puede realizar una funiculocentesis cuando el feto está más desarrollado; en esta prueba se punciona el cordón umbilical obteniendo una muestra de sangre fetal.

¿Cuándo se realiza un cribado de malformaciones?

El cribado bioquímico y ecográfico se realiza durante el primer trimestre de embarazo; después la ecografía descartará otras alteraciones anatómicas en las diferentes consultas con el ginecólogo. Las pruebas invasivas solo se realizarán cuando alguna de las pruebas anteriores presente alteraciones, con el fin de confirmar o desmentir una malformación.

Además, hay algunas situaciones que de por sí aumentan el riesgo de malformaciones y se deben vigilar atentamente. Es el caso de las madres mayores de 35 años en el momento del parto, antecedentes de embarazos con malformaciones, o padres con anomalías genéticas, varios abortos a lo largo de la vida de la madre, etcétera.