Defectos y anomalías que se pueden detectar por ecografía

Los defectos congénitos afectan a un 5% de recién nacidos, de ellos un 1,4% son enfermedades por alteraciones genéticas (enfermedades hereditarias), un 0,6% alteraciones cromosómicas (como el síndrome de Down) y un 3% malformaciones (órganos anómalos). Es en este último 3% donde puede resultar útil la ecografía para detectarlas a tiempo.

¿Qué anomalías fetales se pueden detectar por ecografía?

No todos los defectos estructurales (malformaciones) son detectados por ecografía, unos porque tienen poca expresión y otros porque son de aparición más tardía. Además, existen circunstancias que hacen que el estudio ecográfico no sea satisfactorio, por ejemplo algunas posiciones fetales no permiten una valoración precisa de ciertas estructuras anatómicas, la ausencia o disminución de líquido amniótico dificulta el estudio fetal, la obesidad de la madre o la aplicación de ciertas cremas hidratantes puede dificultar la transmisión de ultrasonidos, también la presencia de miomas. En general se estima que se pueden diagnosticar entre el 60 y el 70% de las malformaciones fetales.

¿Se pueden detectar alteraciones cromosómicas por ecografía?

La ecografía en ningún caso puede diagnosticar alteraciones cromosómicas (como el síndrome de Down), para eso se necesita hacer una biopsia de corion o una amniocentesis, pero determinados hallazgos ecográficos, como la elevación de la translucencia nucal o determinadas anomalías, que son muy frecuentes en alteraciones cromosómicas, nos pueden poner sobre la pista.

Ventajas del diagnóstico ecográfico de anomalías fetales

• Proporciona a los padres una información lo más completa posible sobre la alteración detectada, su pronóstico, su evolución durante y después del embarazo y las posibilidades de tratamiento. Les ayuda a concienciarse con el problema y, en su caso, a tomar la decisión que estimen más oportuna.
• En caso de malformaciones fetales, un diagnóstico previo permite planificar el mejor momento para terminar el embarazo, evitando el deterioro que supone mantener anomalías progresivas, y seleccionar el hospital y equipo médico más adecuados para proporcionarle la mejor asistencia posible al nacimiento.
• Con este cribado de malformaciones también se puede predecir qué feto va a necesitar medidas inmediatas al nacimiento, en algunos casos vitales para su supervivencia, planificando el tratamiento más adecuado a cada caso.
• Actualmente existen unas pocas anomalías fetales que se pueden tratar antes del nacimiento (hernia diafragmática, algunas enfermedades cardiacas, obstrucciones vesicales, algunos casos de espina bífida, síndrome de transfusión entre gemelos, etcétera).
• En casos de anomalías severas, alguna de ellas incompatibles con la vida, los padres pueden decidir interrumpir el embarazo.