Pruebas genéticas durante el embarazo

Si en el trascurso de tu embarazo os han derivado a un genetista, debes saber que son varias las pruebas genéticas que nos pueden efectuar, dependiendo de lo que haya motivado la consulta a este profesional. Mediante ellas se detectarán las posibles anomalías del feto que pueden hacer sospechar alguna patología de origen genético, como el síndrome de Down, o que permitan diagnosticarla directamente. Básicamente se dividen en:

Pruebas prenatales no invasivas 

Es decir, aquella pruebas o test que no implican riesgo fetal. En este grupo se encuentra el triple screening o cribado bioquímico. Se trata de un análisis de sangre que se realiza en el primer trimestre del embarazo y que, fijándose en las alteraciones de los valores de ciertas hormonas y proteínas, indica un mayor riesgo de malformaciones del feto. Se puede combinar con pruebas ecográficas como es la translucencia nucal, que mide el grosor del espacio translúcido que se encuentra en la nuca del feto, con el fin de indicar el riesgo de un defecto genético en el bebé.

También existe un test genético basado en el análisis del ADN del feto presente en la sangre de la madre y descubre numerosas trisomías –especialmente la trisomía 21 (síndrome de Down), 18 y 13 (asociadas con graves discapacidades mentales y físicas)–y otros síndromes cromosómicos. Esta analítica se puede realizar a partir de la décima semana de embarazo y cada vez va avanzando más, ampliando su capacidad diagnóstica. Aunque no detecta todas las alteraciones cromosómicas, sí las más frecuentes; de hecho, es fiable casi al 100% en el caso del síndrome de Down.

Eso sí, hay que aclarar que estas pruebas no invasivas no son concluyentes, se tendrán que confirmar con otras, pero sí que sirven para “ponernos sobre la pista” de posibles problemas.

Pruebas prenatales invasivas

Las más habituales son la amniocentesis y la biopsia corial o biopsia de vellosidades coriales. A este tipo de pruebas se recurre, siempre bajo el consejo de tu ginecólogo, cuando ha habido algún resultado anómalo durante las pruebas de cribado de malformaciones realizadas durante tu embarazo. En la amniocentesis se extrae líquido del saco amniótico, y en la biopsia corial se toma una muestra de las células de la placenta. También es posible obtener sangre fetal accediendo al cordón umbilical (funiculocentesis o cordocentesis), aunque este tipo de técnicas tienen indicaciones mucho más selectivas.

Las pruebas invasivas, al ser más precisas, permiten averiguar de forma más segura la existencia de algún problema genético en el futuro bebé, pero conllevan algunos riesgos como provocar daño al feto, o causar una infección. “La complicación más temida en el caso de las técnicas invasivas es provocar una interrupción del embarazo”, apunta Ismael Ejarque Doménech, secretario del grupo de trabajo de Genética Clínica y Enfermedades raras de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFyC), ya que hay una probabilidad del 0,5 al 1% de que esto suceda.

Además, como indica el jefe de la Unidad de Genética Médica y Farmacogenómica del Hospital Ruber Internacional, Juan Bernar Solano, “puede ser necesario hacer un cariotipo, es decir, un análisis de los cromosomas de ambos progenitores para descartar la presencia de una translocación (material genético de los cromosomas intercambiado entre diferentes cromosomas) en uno de ellos que pudiera explicar, por ejemplo, abortos de repetición”.

Otra prueba disponible, que se lleva a cabo antes de la gestación, es el denominado diagnóstico genético preimplantacional, que es una forma de diagnóstico precoz de alteraciones genéticas, muy utilizada en el ámbito de la reproducción asistida. Con ella se seleccionan los embriones y gametos sanos, evitando anomalías cromosómicas o genéticas.