Test prenatal no invasivo: qué malformaciones detecta

Las embarazadas se sienten más seguras cuando saben que su futuro bebé no padece una enfermedad cromosómica, pero hasta hace algún tiempo si deseaban saber si su hijo padecía alguna alteración en los cromosomas tenían que someterse a varias pruebas diagnósticas invasivas que presentaban un gran inconveniente: suponían un peligro para el embarazo, porque existe entre un 0,5 y un 2% de riesgo de aborto espontáneo.

Ahora, sin embargo, el test prenatal no invasivo –un sencillo análisis de sangre materna– ya permite saber con un elevado grado de fiabilidad si el bebé padece las alteraciones cromosómicas más frecuentes: los síndromes de Down, Patau y Edwards, defectos en los cromosomas X e Y y microdeleciones en los cromosomas.

Qué es el test prenatal no invasivo

El test de ADN fetal en la sangre materna, como nos explica el doctor Gerard Albaiges, Director de I+D de la Sección de medicina fetal del Servicio de Obstetricia de Dexeus Mujer, “es un test de screening o cribado, que en el caso del síndrome de Down tiene una tasa de detección superior al 99%”.

El test permite analizar fragmentos de ADN de la placenta presentes en el torrente sanguíneo de la madre, y descartar ciertas alteraciones cromosómicas en el bebé

Es decir, indica probabilidades de riesgo, pero no diagnostica, y por ello cuando el resultado da unas altas probabilidades de que el feto presente defectos cromosómicos, siempre se aconseja realizar pruebas prenatales invasivas que lo confirme o descarte. “Un test de ADN fetal anómalo, de alto riesgo, obliga a hacer una amniocentesis o una biopsia de corion”, aclara el doctor Gerard Albaiges.

Como nos explica el Dr. Albaiges, “en el torrente sanguíneo materno se encuentran fragmentos libres de ADN que proceden de la placenta, con los mismos cromosomas que el feto”. Esos fragmentos proceden de las células de la placenta que cuando llegan al torrente circulatorio materno se rompen. “El laboratorio dispone de tecnología de secuenciación masiva, que es una técnica de biología molecular que permite que esos pequeños fragmentos se incrementen en cantidad para que el aparato lector pueda interpretarlo”. El siguiente paso es analizar el ADN.

Qué malformaciones detecta el test genético no invasivo

El especialista en medicina fetal de Dexeus Mujer explica que con esta prueba se pueden conocer las posibilidades de que el feto padezca alguna de las tres trisomías que “más se relacionan con la edad materna avanzada”. Estas tres alteraciones cromosómicas numéricas son:

• Trisomía 21 o síndrome de Down: se relaciona con discapacidad intelectual de leve a moderada, malformaciones del aparato digestivo y cardíacas.
• Trisomía 18 o síndrome de Edwards: es menos frecuente que el anterior y provoca problemas cardíacos.
• Trisomía 13 o síndrome de Patau: los niños afectados presentan alteraciones cardíacas muy graves, y su supervivencia no suele superar el primer año de vida.

La prueba también detecta anomalías en los cromosomas sexuales X e Y.

La prueba detecta las trisomías 13, 18 y 21, alteraciones en los cromosomas X e Y, y las microdeleciones o falta de material genético en algunos cromosomas

Ventas y desventajas del test prenatal no invasivo

En qué consiste el test genético prenatal no invasivo ampliado

En la actualidad existe una versión ampliada del test genético prenatal no invasivo que permite identificar algunas alteraciones cromosómicas estructurales, como las microdeleciones “que ocurren cuando falta un fragmento pequeño de algún cromosoma, lo que genera determinadas enfermedades. En estas microdeleciones la edad materna no influye”, señala el doctor Gerard Albaiges, Director de I+D de la Sección de medicina fetal del Servicio de Obstetricia de Dexeus Mujer.

Aunque los futuros padres suelen estar más preocupados por alteraciones cromosómicas numéricas, como el síndrome de Down, la incidencia de las microdeleciones en algunos grupos de edad es más elevada. Según el doctor Albaiges “si agrupas estas alteraciones, la posibilidad de que la paciente tenga un bebé afectado es de 1 entre 1000, más alto que la posibilidad de que el bebé padezca síndrome de Down si la futura madre tiene por ejemplo 25 años”, que es 1 entre 1380.

La importancia de disponer de esta prueba es que “no existe ninguna otra prueba de cribaje para establecer el riesgo de que el bebé tenga alguna microdeleción, como ocurre con el síndrome de Down”.

Las microdeleciones que detecta esta prueba son las siguientes:

• Síndrome de DiGeorge: causa discapacidad intelectual de leve a moderada y malformaciones cardíacas congénitas. Se produce por una pérdida de material genético en el cromosoma 22.
• Síndrome de deleción 1p36: provoca discapacidad intelectual de moderada a grave, rasgos dismórficos faciales, anomalías cardíacas y discapacidad auditiva, entre otros trastornos.
• Síndrome de Cri-du-chat: más conocido como del maullido de gato, causado por una deleción en el cromosoma 5. Los niños emiten un sonido agudo (por eso su nombre), y presentan microcefalia y discapacidad intelectual y psicomotora importantes.
• Síndrome de Angelman: debido a una deleción en el cromosoma 15. Provoca discapacidad intelectual severa, ausencia prácticamente del habla y microcefalia.
• Síndrome de Prader-Willi: causado por la deleción en el cromosoma 15. Los niños presentan una hipotonía grave en sus primeros años de vida y, lo más característico, ausencia de saciedad con la comida, lo que suele conducir a obesidad mórbida. También manifiestan problemas de aprendizaje y del habla, psicológicos y del comportamiento.

Cuándo se realiza el test prenatal no invasivo, y contraindicaciones

La extracción de la muestra de sangre materna para realizar el test genético prenatal no invasivo se puede realizar a partir de la 10ª semana de embarazo, nunca antes, porque como explica el doctor Gerard Albaiges, Director de I+D de la Sección de medicina fetal del Servicio de Obstetricia de Dexeus Mujer, “es más difícil encontrar esos fragmentos de ADN en el torrente sanguíneo de la madre. La fracción fetal que se puede extraer es muy baja y el laboratorio no cuenta con tecnología suficiente para rescatarlo”. En los embarazos gemelares, se aconseja esperar a la 12ª semana.

El análisis se puede realizar a partir de la 10ª semana de embarazo y los resultados pueden estar disponibles en cinco días

En los centros que mandan las muestras a otros países para el análisis, los resultados están disponibles en un plazo de entre siete y 10 días, mientras que en los centros con laboratorio en España este tiempo de espera se reduce a cinco días. Los resultados, por tanto, se pueden conocer mucho antes que los de la amniocentesis, en la que es preciso realizar un cultivo de las células fetales. “No hacemos cultivo porque no tienes células, sino fragmentos de ADN”, detalla el doctor Gerard Albaiges.

Esta prueba de cribado prenatal está especialmente indicada en los siguientes casos:

• Mujeres con bajo riesgo de enfermedades cromosómicas (menores de 35 años y sin antecedentes familiares ni ella ni su pareja de patologías cromosómicas), pero que desean saber si su bebé padece alguna malformación cromosómica.
• Mujeres con alto riesgo de engendrar un bebé con síndrome de Down, Edwards o Patau.
• Mujeres a los que el cribado combinado del primer trimestre les ha dado un riesgo intermedio, es decir, entre 1/270 y 1/1000.

Contraindicaciones del test de ADN fetal en la sangre materna

En determinados casos está contraindicado someterse a un test genético prenatal no invasivo, por ejemplo cuando:

• Hay un hematoma placentario.
• En un embarazo gemelar se ha perdido uno de los dos bebés.
• Obesidad materna. “No se puede obtener un resultado porque la fracción fetal es demasiado baja”, afirma el doctor Gerard Albaiges.