Conoce las alternativas existentes ante un problema de infertilidad, incluidas las técnicas de reproducción asistida más avanzadas, como la criopreservación de embriones y el diagnóstico preimplantacional.
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica avanzada de reproducción asistida que se utiliza para analizar los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro (FIV) antes de su transferencia al útero. Es la forma de diagnóstico de alteraciones genéticas más precoz, ya que se lleva a cabo antes de la implantación de los óvulos fecundados, para poder evitar la transmisión de alteraciones hereditarias a la descendencia. De esta manera, se analizan y seleccionan los embriones o gametos sanos, en los que no se ha detectado ninguna anomalía cromosómica o genética, para ser transferidos al útero.
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Gracias a este procedimiento, se incrementa la tasa de implantación de los embriones y se reduce el número de posibles riesgos o abortos y es muy útil cuando algunos de los padres tienen antecedentes familiares de enfermedades genéticas o cromosómicas.
Procedimiento de un diagnóstico genético preimplantacional
Para realizar el diagnóstico genético preimplantacional se realiza una fecundación in vitro para obtener embriones de los cuales más tarde se toma una o dos células para una biopsia embrionaria. Este procedimiento se realiza a las 72-76 horas después de la recuperación de los óvulos, cuando el embrión tiene entre 6 y 8 células. Tras coger la muestra se coloca de nuevo en la incubadora mientras se realizan estudios moleculares (PCR) o citogenéticos moleculares (FISH):
El estudio FISH (Fluorescence in situ hibridization) se emplea para comprobar si el embrión es portador de alguna anomalía cromosómica.
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Una vez se han realizado las pruebas los expertos deciden cuáles son los embriones que van a ser transferidos en función de la dotación cromosómica. Esta transferencia se realiza normalmente entre los 4 o 5 días después de la recuperación de los óvulos.
Indicaciones del diagnóstico genético preimplantacional
La técnica del diagnóstico genético preimplantacional está indicada en los siguientes casos:
Pacientes con antecedentes familiares de anomalías cromosómicas o genéticas que podrían transmitir a su descendencia:
Enfermedades genéticas hereditarias: el DGP está indicado en parejas portadoras o afectadas por enfermedades genéticas monogénicas, es decir, aquellas que están causadas por mutaciones en un solo gen, como fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, aAnemia falciforme, hemofilia, Enfermedad de Huntington… Estas enfermedades pueden ser autosómicas dominantes, autosómicas recesivas o ligadas al cromosoma X.
Alteraciones cromosómicas: en casos de alteraciones cromosómicas estructurales (translocaciones, inversiones, deleciones, duplicaciones), el DGP puede detectar embriones con anomalías que puedan causar abortos espontáneos o enfermedades como el síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, entre otras.
Parejas con antecedentes de hijos afectados por enfermedades genéticas o cromosómicas: si una pareja ya ha tenido un hijo afectado por una enfermedad genética o una alteración cromosómica, el DGP puede ayudar a evitar que el mismo problema se presente en futuros embarazos.
Mujeres mayores de 38 años que precisarían una amniocentesis en un embarazo conseguido de forma natural, debido que a partir de esta edad la calidad de los óvulos disminuye y aumenta al riesgo de que se presenten alteraciones cromosómicas en los embriones asociadas a la edad, como la trisomía 21 (síndrome de Down). De esta manera, a partir de los 35-38 años, el DGP se utiliza en estas mujeres para evitar la transferencia de embriones con anomalías cromosómicas.
Fracasos reiterados de las técnicas de FIV o ICSI sin que se conozca la causa: en mujeres que han tenido varios intentos fallidos de fecundación in vivo o de ICSI, el DGP puede ayudar a seleccionar embriones genéticamente normales, mejorando las probabilidades de éxito del tratamiento.
Abortos espontáneos de repetición sin motivo aparente: parejas que han experimentado múltiples abortos espontáneos (abortos recurrentes) pueden beneficiarse del DGP para identificar embriones cromosómicamente normales y reducir el riesgo de futuros abortos.
Parejas con incompatibilidad genética: en ciertos casos de incompatibilidad genética entre la pareja (como en las enfermedades autosómicas recesivas), el DGP puede garantizar que los embriones no hereden las mutaciones patológicas de ambos padres.
Detección de HLA compatible: en algunos casos, se puede utilizar el DGP para seleccionar embriones compatibles con un hermano o hermana afectado, para realizar un trasplante de células madre o médula ósea. Este proceso se denomina “bebé medicamento” o “bebé salvador”.
Infertilidad masculina severa: en parejas donde el hombre presenta una infertilidad severa, con anomalías en los espermatozoides que pueden estar asociadas a alteraciones cromosómicas, el DGP puede identificar embriones sanos antes de la transferencia.
Prevención de enfermedades de inicio tardío: en familias con antecedentes de enfermedades genéticas de inicio tardío, como la enfermedad de Huntington, el DGP permite evitar que los futuros hijos hereden la mutación que podría manifestarse más adelante en la vida.
