Un nuevo test predice hasta 100 patologías hereditarias

Un nuevo test que acaba de llegar a  España, según ha anunciado la compañía especializada en genética reproductiva Iviomics, permite analizar 400 mutaciones genéticas de cada miembro de una pareja, y es capaz de predecir la posibilidad de que los progenitores transmitan a sus futuros hijos hasta 100 enfermedades monogénicas.

Tras realizar un análisis de sangre a la pareja, y mediante la tecnología de secuenciación masiva, el nuevo test analiza esas 400 mutaciones genéticas que son la causa de las 100 enfermedades genéticas más frecuentes, comprobando si los dos miembros de la pareja presentan una alteración idéntica en el mismo gen, ya que, de ser así, podrían transmitir dicha mutación a su descendencia, y el futuro bebé podría sufrir una grave enfermedad.

El nuevo test analiza las 400 mutaciones genéticas responsables de las 100 enfermedades genéticas más frecuentes

Entre las patologías que pueden heredar los hijos de personas con alteraciones genéticas y que es posible detectar con este test de compatibilidad genética, destacan la fibrosis quística, la enfermedad de Gaucher, la anemia falciforme, el síndrome de X frágil, la sordera hereditaria no sindrómica, o la atrofia muscular espinal.

Estas enfermedades, que tienen una tasa de prevalencia global de 10 por cada 1.000 recién nacidos, causan una alta mortalidad precoz y afectan negativamente a la calidad de vida de los pacientes, de forma que los expertos estiman que podrían ser responsables de entre el 30 y el 40 por ciento de las intervenciones pediátricas en centros hospitalarios. Por esto, resulta de vital importancia poder determinar a tiempo las alteraciones genéticas de ambos progenitores para evitar que el niño herede la enfermedad.