Diagnóstico del Huntington

El hecho del descubrimiento del gen que contiene la mutación que permite el desarrollo de la enfermedad de Huntington dio pie a un test de diagnóstico en el que, buscando el número de veces que se repite ese gen en nuestro código genético (repeticiones), podremos saber si estamos en riesgo de desarrollar la enfermedad. Se conoce como Test Presintomático (TP), así llamado porque permite conocer si una persona tiene probabilidades de desarrollar enfermedad de Huntington en función de la herencia genética familiar.

Se alcanzó un consenso en cuanto al número de repeticiones que debe presentar la persona para conocer el riesgo que tiene de sufrir la enfermedad de Huntington. Así:

• Menos de 28 repeticiones: es muy improbable que se desarrolle.
• De 29 a 34: es muy improbable que se desarrolle, pero la descendencia estará en riesgo de desarrollarla.
• De 35 a 39: muchos de los pacientes desarrollan la enfermedad; y la siguiente generación se encontrará en riesgo.
• Más de 40: es muy probable que la persona desarrolle los síntomas de la EH.

Hay otras pruebas que se pueden utilizar. La tomografía axial computerizada (TAC) puede obtener imágenes nítidas del cerebro y demostrar que los ganglios basales (en concreto, caudado y putamen) se encuentran disminuidos de tamaño. Los ventrículos pueden estar aumentados de tamaño. Estos datos no son excluyentes de enfermedad de Huntington, ya que otras patologías cerebrales también comparten estas características; pero sí pueden indicar el camino a seguir para el diagnóstico.

La historia familiar también es altamente importante. El neurólogo realizará una serie de preguntas encaminadas a conocer los antecedentes familiares en relación con la posibilidad de que algún progenitor pueda haber sido portador del gen de enfermedad de Huntington, o haber sufrido la enfermedad sin ser diagnosticada como tal.

¿Dónde acudir para realizarse el test presintomático?

Cualquier persona con antecedentes familiares de enfermedad de Huntington pueden adoptar la decisión de llevar a cabo la prueba, y conocer así el riesgo que tiene de desarrollar los síntomas. Para ello, poniéndose en contacto con la Asociación Corea de Huntington Española (www.e-huntington.org), o sus delegaciones autonómicas, le indicarán dónde acudir para realizarse el test.

El test en sí incluye varias fases: un test neurológico, donde el médico intenta averiguar si los síntomas ya han comenzado; un análisis de sangre que se envía a un laboratorio de genética para evaluar la aparición del gen defectuoso y contabilizar las repeticiones del mismo (lo que se conoce como Consejo Genético); y un asesoramiento por parte de un asistente social antes, durante, y después de conocer los resultados.