Enfermedades raras, su reflejo en el cine

La mayoría de estas enfermedades raras son totalmente desconocidas para la población general; otras, como la hemofilia, la fibrosis quística, la esclerosis lateral amiotrófica, la distrofia muscular de Duchenne, o el lupus, pueden resultar algo más familiares por su aparición en los medios de comunicación. Algunas, incluso, las conocemos gracias al séptimo arte, aunque no siempre recordemos sus nombres. Así, Elijah, el personaje interpretado por Samuel L. Jackson en El protegido (dirigida por M. Night Shyamalan) padece osteogénesis imperfecta, también conocida como enfermedad de los huesos de cristal porque una falta de colágeno (proteína necesaria para la formación de dientes y huesos) de origen genético origina malformaciones óseas, fracturas y problemas de movilidad. En España están diagnosticadas de esta enfermedad unas 500 o 600 personas, aunque se cree que podría haber cerca de 3.000 casos.

Cómo ha reflejado el cine las enfermedades raras

En la película El aceite de la vida (Lorenzo’s oil en versión original), protagonizada por Susan Sarandon y Nick Nolte, los padres de un niño afectado por una extraña enfermedad degenerativa e incurable, denominada adrenoleucodistrofia (ADL), iniciaban una investigación por su cuenta para tratar de descubrir una sustancia que detuviera el proceso degenerativo que iba a acabar con la vida de su hijo. Esta enfermedad se debe a una acumulación de ácidos grasos de cadena larga en el sistema nervioso que ocasiona la degeneración de la mielina (vaina de las fibras nerviosas), lo que provoca daños neurológicos como parálisis y ceguera. En su modalidad más grave el paciente queda en un estado semivegetativo y muere antes de diez años. El auténtico Lorenzo Odone vivió hasta cumplir los 30 años, superando en más de 20 años el pronóstico inicial de los médicos, después de que sus padres incluyesen en su dieta una combinación de aceites, conocida como aceite de Lorenzo, que no cura la enfermedad pero, al menos en su caso, retrasa su progresión. En la actualidad, el único tratamiento aceptado por la comunidad científica para curar la ADL es el trasplante de médula ósea, pero solo resulta efectivo si se aplica en la etapa inicial de la enfermedad.

Otra película de estas características, también con un niño como protagonista, ha sido la más reciente Wonder (Extraordinario), donde se cuenta la historia de Auggie, un niño que nace con una deformidad facial poco común llamada síndrome de Treacher Collins. Auggie lucha por encontrar su lugar en el mundo mientras se enfrenta al acoso y la discriminación.

Otra terrible enfermedad que nos puso los pelos de punta en la gran pantalla es el síndrome de Proteus, que provoca un crecimiento anómalo del tejido adiposo, los músculos, huesos, piel, vasos sanguíneos... deformando a la persona que lo padece, en este caso John Merrick, protagonista de El hombre elefante. Es una enfermedad congénita extremadamente inusual, de la que se han documentado alrededor de 200 casos en todo el mundo desde que se identificó, en 1979, pero nos hace reflexionar sobre la terrible estigmatización que puede llegar a sufrir una persona afectada por alguna de las muchas enfermedades deformantes que existen.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) afectó al jugador de béisbol norteamericano Lou Gehrig, que murió a causa de esta enfermedad neurodegenerativa en 1941. En 1942, su historia fue llevada al cine (El orgullo de los Yankees) y protagonizada por Gary Cooper. Esta enfermedad, que afecta a las neuronas motoras, produce una debilidad muscular progresiva, que origina la muerte del paciente pocos años después del diagnóstico. Aunque se ha avanzado mucho en los tratamientos, lo que ha permitido prolongar la vida y mejorar el bienestar de los enfermos, todavía no se conocen las causas de la ELA ni la forma de prevenirla o curarla. Otra película que también gira en torno a un famoso afectado por ELA es La teoría del todo, que narra la vida del famoso físico Stephen Hawking, quien fue diagnosticado con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) a los 21 años. La película sigue su vida y su relación con su esposa, Jane.

Esta enfermedad también saltó a los medios de comunicación porque ha acabado ya con la vida de al menos 39 futbolistas italianos, el más famoso Signorini, capitán del Génova, que murió en 2002, a los 42 años de edad. Otro caso más reciente es el de Stefano Borgonovo, que jugaba como delantero centro en el Milán, que tras convertirse en un símbolo de la ELA, que se le detectó en 2005, falleció en 2013. No se ha conseguido determinar el motivo de la alta incidencia de esta enfermedad sobre un grupo de población tan concreto, y los expertos estiman que puede deberse a un conjunto de factores de riesgo relacionados con la actividad deportiva de los afectados.

La retinosis pigmentaria, una afección ocular de origen genético que padecen alrededor de 15.000 personas en España, y provoca una pérdida de visión progresiva que puede terminar en ceguera, marca la vida de la protagonista de Bailar en la oscuridad, del director danés Lars von Trier.

Otro ejemplo más reciente es el de acromegalia, que causa un agrandamiento de tejidos, extremedidas y órganos, por lo que se la conoce a veces como gigantismo, y que se ha sido reflejado en la multipremiada cinta vasca Handia. Por el lado contrario, la acondroplasia o enanismo, que ya reflejaron películas de fantasía como Willow y que en la actualidad tiene su máximo exponente en pantalla con Tyrion Lannister, el conocido personaje de Juego de Tronos. 

La gran pantalla ha contribuido a despertar el interés general sobre muchas enfermedades raras, y otras con una incidencia limitada a determinadas zonas geográficas o grupos de población (lepra, tuberculosis, sífilis…). El cine catastrófico también advierte, y con razón, de que algunas enfermedades de carácter infeccioso que son prácticamente inexistentes en los países desarrollados, pueden convertirse en una amenaza de epidemia en el futuro debido a la movilidad geográfica de la población, que facilita que un virus pueda viajar de un extremo a otro del mundo en unas horas (como el virus del Ébola en la película Estallido), la emigración e, incluso, el bioterrorismo (Doce monos). Y qué decir de las similitudes entre la pandemia por COVID-19 que se desencadenó en 2020 y la película Contagio, estrenada en 2011.