Dra. Amparo Solé Jover

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria y todavía incurable, pero en cuyo tratamiento se ha avanzado tanto que los especialistas confían en que se consiga su curación en un futuro no muy lejano. De hecho, la FQ era considerada hace años una patología pediátrica porque los enfermos fallecían durante la infancia, mientras que actualmente más de la mitad de los pacientes son adultos. Con motivo de la reciente celebración de la IV Semana de Sensibilización Europea de esta enfermedad, hablamos con la Dra. Amparo Solé Jover, presidenta de la Sociedad Española de Fibrosis Quística, que explica que actualmente la mejora en las terapias y en la nutrición, y el seguimiento de estos enfermos en “Unidades de fibrosis quística adecuadas a los estándares europeos, favorece su calidad asistencial, al ser tratados por profesionales altamente cualificados y coordinados en el manejo de esta patología".

En Europa una de cada 30 personas son portadoras del gen que provoca fibrosis quística. ¿Significa eso que todas esas personas tienen la enfermedad o la desarrollarán en un futuro?

No, es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, para padecerla tus padres deben ser los dos portadores y su descendencia tiene un 25% de posibilidades de padecer la enfermedad.

Además del aparato respiratorio, otros órganos se ven afectados por la fibrosis quística, ¿cuáles son las complicaciones más frecuentes que sufren los pacientes?

El tracto digestivo, hígado, área ORL (oído, fosas nasales, cavidad oral), aparato reproductor, sudor, piel… se ven afectados por esta enfermedad.

Los síntomas digestivos recogen un amplio abanico que va desde una obstrucción intestinal al poco de nacer a malabsorción, diarrea, pancreatitis y retraso en el crecimiento estato-ponderal. Las complicaciones extrapulmonares más frecuentes son las derivadas de su insuficiencia pancreática exocrina y endocrina. Además, presentan molestias abdominales y alteración del tránsito intestinal. Un porcentaje pequeño de pacientes presentará afectación hepática que, en algunos casos, abocará a cirrosis hepática, siendo la causa de trasplante hepático.

Un tratamiento correcto, buena nutrición, y rehabilitación respiratoria son claves para que los pacientes con fibrosis quística alcancen la vida adulta

La prueba de cribado neonatal permite detectar precozmente la fibrosis quística, pero ¿cómo se actúa cuando se detecta que el bebé presenta el gen alterado?

Se realiza un estudio genético buscando las dos mutaciones que confirmen la enfermedad y test del sudor cuando pasen unos meses.

¿Qué factores ajenos a la enfermedad –ambientales, estilo de vida…– pueden influir sobre el pronóstico de la fibrosis quística?

Más de lo que sabemos, pero incluso alrededor del gen otras zonas de ese cromosoma pueden influir en cómo se manifiesta la enfermedad.

Qué duda cabe que un tratamiento correcto, buena nutrición, y rehabilitación respiratoria, son claves para alcanzar la vida adulta.

Esta enfermedad, por ser poco frecuente, es todavía una gran desconocida. ¿Cómo es la vida de los pacientes con fibrosis quística, les permite su dolencia trabajar o realizar otras actividades que son habituales en la población sana?

A diario un paciente consume alrededor de dos horas para realizar fisioterapia respiratoria, de dos a tres veces al día, y sus tratamientos nebulizados (broncodilatadores, expectorantes y antibióticos).

La carga de tratamiento es alta y varía en función de la gravedad. Por norma general toman suplementos nutricionales, vitaminas, broncodilatadores, antibióticos inhalados y sistémicos, mucolíticos, fluidificantes de vía aérea…

Los pacientes pueden hacer vida normal y trabajar, pero cuando su función pulmonar desciende por debajo del 50%, aunque intentan llevar vida normal, supone un gran esfuerzo para ellos. Realmente la mayoría son unos luchadores que nos dan un ejemplo de vida.

Los pacientes con fibrosis quística pueden hacer vida normal y trabajar, pero cuando su función pulmonar desciende por debajo del 50%, supone un gran esfuerzo para ellos

Hace años, las personas con fibrosis quística tenían una esperanza de vida muy limitada y la mayoría fallecían durante la infancia o adolescencia. ¿Cuáles son los principales avances que han conseguido incrementar significativamente la supervivencia de estos pacientes?

El cribado neonatal, el manejo antibiótico de la infección crónica, las mejoras en la nutrición, la rehabilitación respiratoria y su manejo en Unidades de Fibrosis Quística especializadas.

La fibrosis quística es la tercera causa por la que se indica trasplante de pulmón. Sin embargo, si la enfermedad se produce a causa de una alteración genética, y ésta no se corrige, ¿pueden volver a dañarse los pulmones sanos que se le han trasplantado al paciente?

No, los pulmones del donante, en su superficie epitelial (células), no presentan esta alteración genética, por tanto, aunque el resto del organismo presenta la alteración en CFTR y, por tanto, enfermedad, los pulmones del donante no, funcionando correctamente.

A pesar de este importante aumento de la esperanza de vida, los enfermos siguen muriendo muy jóvenes, alrededor de los 40 años, por lo que el diagnóstico de esta enfermedad supone un importante impacto emocional para toda la familia. ¿Se ofrece apoyo psicológico a estos pacientes y sus familias?

No todo el que se debiera desde el ámbito institucional. No obstante, los pacientes están asociados y tienen, en mayor o menor medida, estos servicios contratados de forma privada. Es un área de mejora muy necesaria, de hecho, recientemente se ha demostrado en un estudio internacional (TIDES) que los pacientes y sus familiares presentan una alta incidencia de ansiedad y depresión en España.

Se debería facilitar la integración de estos pacientes en el mundo laboral, ofertando grados de minusvalías que les permitan compatibilizar su enfermedad crónica con la vida laboral

¿Qué cree que se podría hacer, tanto desde las instituciones como en el entorno social y familiar, para mejorar la calidad de vida de estos pacientes?

Más divulgación médica y social, dar a conocer la enfermedad en todas sus facetas, facilitar la integración de estos pacientes en el mundo laboral, ofertando grados de minusvalías que les permitan compatibilizar su enfermedad crónica con la vida laboral.

Indudablemente, la creación de Unidades de FQ, adecuadas a los estándares europeos, favorece su calidad asistencial, al ser tratados por profesionales altamente cualificados y coordinados en el manejo de esta patología.