Diagnóstico de la fenilcetonuria

Se realizan exámenes metabólicos de rutina a los neonatos para determinar si padecen fenilcetonuria, normalmente mediante una punción en el talón poco después del nacimiento. Si da positivo hay que realizar exámenes de orina y de sangre para confirmar el diagnóstico de PKU. En ocasiones es posible que la prueba resulte negativa si se realiza antes de las 24 horas de vida. En estos casos, se puede recomendar repetir la prueba después de una o dos semanas de vida.

Se puede realizar la prueba del cloruro férrico en la orina. En casos excepcionales no se encuentra el ácido fenilpirúvico en la orina siempre, sino solo cuando se ha expuesto al niño a una sobrecarga dietética o cuando tiene fiebre. Estos casos se consideran como defectos parciales.

Otra prueba es la técnica de Guthrie, que consiste en la detección de la fenilalanina mediante la inhibición que produce el metabolito beta 2 tienialanina sobre el crecimiento del Bacillus subtilis. Este test tiene un porcentaje de sensibilidad y especificidad del 99%.

En casos conocidos de fenilcetonuria, se puede aconsejar el estudio genético a los familiares para detectar posibles portadores, mediante la detección de la mutación.