Qué es la fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, también llamada PKU, que consiste en una alteración del metabolismo en la que el cuerpo es incapaz de descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en la mayoría de los alimentos. Esto provoca que el organismo no pueda metabolizar en el hígado el aminoácido tirosina que se forma a partir de la fenilalanina.

La PKU es una enfermedad de muy baja incidencia, aproximadamente uno de cada 15.000 nacidos.

Su herencia es autosómica recesiva, es decir, que debe heredarse la mutación del gen de la fenilalanina hidroxilasa de los dos progenitores. Esto sucede debido a que las personas con fenilcetonuria carecen de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH), lo que origina un aumento de la concentración sanguínea de fenilalanina, al impedir que esta se transforme a tirosina.

Además, como consecuencia de esta carencia, se activa una vía metabólica alternativa que produce una serie de componentes: fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. Estos componentes son perjudiciales para el organismo y ocasionan daños en el sistema nervioso central y en el cerebro.

El pronóstico puede ser bueno si se detecta debidamente y de forma precoz y se instaura un tratamiento a tiempo, basado fundamentalmente en el seguimiento de una dieta estricta baja en fenilalanina en el primer año de vida del niño y durante su etapa de crecimiento, dieta que probablemente deberá seguirse toda la vida, con el fin de evitar o disminuir los daños mentales.