Prevención de la fenilcetonuria

La fenilcetonuria se puede prevenir a través del asesoramiento genético. Esto significa que, en caso de padecer la enfermedad o de tener familiares con la misma, conviene consultar con un experto genetista para determinar el riesgo de que se produzca la enfermedad en los hijos. Si el riesgo es alto, porque los dos padres son portadores de los genes, habría que valorar el evitar el embarazo.

Si se decide el embarazo, se podría hacer un diagnóstico preimplantacional, es decir, se puede analizar el óvulo fecundado antes de implantarlo en el útero a través de técnicas de reproducción asistida.

Cuando el embarazo ya está en marcha, se puede hacer un diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) tomando  una muestra de vellosidades coriónicas de la mujer embarazada para examinar al embrión y determinar si padece la fenilcetonuria.

Ya en el recién nacido, se realiza la prueba del talón para llegar a un diagnóstico precoz e iniciar el tratamiento inmediatamente y así evitar secuelas en el futuro.

En caso de que una mujer enferma de fenilcetonuria decida quedarse embarazada, es muy importante que realice bien el tratamiento incluso antes de la concepción. Para un seguimiento más estrecho conviene acudir a centros especializados en fenilcetonuria. En caso de no hacer bien el tratamiento, los niveles de fenilalanina altos en la sangre de la madre atraviesan la placenta y son muy perjudiciales para el embrión aunque no tenga la enfermedad. El exceso de fenilalanina en el embrión produce múltiples malformaciones como microcefalia, malformaciones faciales o del corazón, retraso mental y crecimiento intrauterino retardado, lo que se conoce como síndrome de fenilcetonuria materna.