Tratamiento de la fenilcetonuria

Para tratar la fenilcetonuria se debe instaurar una dieta poco después del nacimiento, que es preciso seguir estrictamente. Esta dieta debe proporcionar solamente la cantidad de fenilalanina imprescindible para el crecimiento y la reparación de los tejidos.

Para conocer el nivel exacto de proteínas que el paciente necesita se establece una alimentación totalmente libre de fenilalanina durante 10-20 días. Hay que tener en cuenta que en el mismo paciente la cantidad necesaria de fenilalanina puede variar dependiendo de la etapa de vida en la que se encuentre.

La reducción de la cantidad de este aminoácido sirve para que la concentración de fenilalanina en el organismo se mantenga en un nivel tolerable para el paciente, debido a que no puede suprimirse totalmente de la dieta por ser un componente esencial de los alimentos.

Lo más importante en el tratamiento de la fenilcetonuria es que la dieta se siga de manera estricta, por ello es importante que se mantenga una supervisión constante por parte del médico, con la cooperación de los padres y del niño. Se deben realizar pruebas semanales durante el primer año, y luego una o dos veces al mes durante toda la infancia.

Aún no se ha podido predecir el tiempo durante el cual debe mantenerse la dieta, aunque en general se seguirá durante toda la vida.

Existe además un medicamento, el dihidrocloruro de sapropterina, que puede ayudar a reducir los niveles de fenilalanina en la sangre. Es efectivo solamente para aquellos individuos que tengan cierta actividad de las enzimas. Aun con esto, estas personas deben seguir manteniendo la dieta.

También se comercializa leche en polvo infantil especial para bebés con fenilcetonuria, que se puede emplear también durante el resto de la vida como fuente de proteínas, y cuyo contenido en fenilalanina es muy bajo, y equilibrado en el caso de los aminoácidos esenciales restantes.

Es recomendable que los pacientes tomen suplementos como el aceite de pescado para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga ausentes en una dieta estándar libre de fenilalanina, ya que puede contribuir a mejorar su desarrollo neurológico, incluyendo la coordinación motriz. Es posible que también necesiten otros suplementos específicos como el hierro o la carnitina.

Existe otras terapias experimentales para tratar la fenilcetonuria por el momento, como el tratamiento con un derivado vegetal, la fenilalanina amonio liasa, que administrada de forma subcutánea semanalmente a través de jeringuilla, puede hacer disminuir los niveles de fenilalanina. Asimismo, algunos tratamientos que suplementan de aminoácidos a estos pacientes pueden minimizar los efectos nocivos de la fenilalanina a nivel cerebral.