Qué es la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad donde existe una alteración en la concentración de cloruro sódico (sal) en las secreciones fundamentalmente de sudor, moco y jugos gástricos, lo que altera la función de estos órganos donde se producen y conduce a la fibrosis y a la formación de quistes en el páncreas como parte de un fenómeno autodestructivo, y a infecciones pulmonares crónicas por alteración de las defensas. Quienes la padecen sufren neumonías e infecciones respiratorias de repetición, que llevan en muchos casos al trasplante pulmonar, y problemas a nivel digestivo como la diarrea y la desnutrición crónicas. 

La fibrosis quística es la enfermedad genética mortal más frecuente en pediatría, debida a una serie de mutaciones en el gen que codifica la CFTR (reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), una proteína encargada de regular el transporte del cloro a través de la membrana de las células epiteliales exocrinas (como las glándulas sudoríparas). La alteración de la CFTR afecta a la regulación de los canales del cloro del organismo, provocando que disminuya la secreción de agua, y consecuentemente aumente la viscosidad de las secreciones, que son así más difíciles de eliminar, obstruyendo los conductos de los órganos que tienen las células epiteliales alteradas, como el páncreas, el pulmón, el intestino, y las glándulas sexuales. Las más afectadas son las glándulas sudoríparas, lo que conlleva un aumento del contenido de sal en el sudor; que es el dato que permite establecer el diagnóstico de la fibrosis quística.

El papel de la herencia en la fibrosis quística

La fibrosis quística es la enfermedad de origen hereditario más frecuente en la raza blanca, y afecta a uno de cada 2.000 nacidos vivos de esta raza, mientras que el porcentaje se reduce a uno de cada 17.000 nacidos vivos de raza negra. Los pacientes tienen un riesgo de tener un hijo enfermo del 1% (lo cual es muy superior a lo esperable en el resto de la población). La enfermedad se transmite de forma autonómica recesiva, que quiere decir que un niño afectado tiene a sus padres como portadores sanos, y el riesgo de que su descendencia padezca la enfermedad es del 25%. Hay un 5% de personas que tienen el gen propio de la enfermedad pero que, sin embargo, están sanos y no han desarrollado la patología.

Hace años la fibrosis quística era una enfermedad circunscrita a la infancia, debido a la corta esperanza de vida de las personas que nacían con la afección. Sin embargo, se ha incrementado notablemente la expectativa de vida de los pacientes, debido principalmente a los progresos conseguidos en los tratamientos (sobre todo de las infecciones respiratorias y del estado de nutrición). Desde un informe de la Fundación de la Fibrosis Quística de 2014, se estima una esperanza de vida media en torno a los 39 años. 

Además, hay pacientes que, probablemente a consecuencia de una alteración de los genes involucrados, tienen una sintomatología más leve, por lo que son diagnosticados más tarde (en la pubertad o, incluso, en la edad adulta). En poblaciones donde inicialmente no era frecuente esta enfermedad o no se conocía, actualmente existe un incremento de la incidencia debido probablemente a un mayor desarrollo de los métodos de detección, así como una mejora en las técnicas para diagnosticar formas atípicas o más leves de fibrosis quística.

En España se calcula que hay unos 3.500 afectados por esta enfermedad, según datos de la Asociación Española de Pediatría. En los últimos años se han aprobado en España los primeros tratamientos orales moduladores de la fibrosis quística que ‘atacan’ el origen de la enfermedad y frenan su desarrollo, mejorando así la esperanza de vida de una gran parte de los afectados.