Tratamiento de la fibrosis quística

El tratamiento de la fibrosis quística (FQ) va dirigido a luchar contra las complicaciones de la enfermedad y a mejorar la calidad de vida del paciente, porque no se dispone de un tratamiento curativo aún. En los últimos años se han aprobado (y financiado en España) los primeros tratamientos orales moduladores de la FQ que atacan el origen de la enfermedad, frenando así su desarrollo, dando una solución efectiva aproximadamente al 70% de los casos, y aumentando así la esperanza de vida de los niños afectados.

Malnutrición y problemas del aparato digestivo

Las personas que padecen fibrosis quística absorben las grasas de manera deficiente, lo que tiene como consecuencia un importante estado de malnutrición, que es preciso contrarrestar mediante una dieta hipercalórica, cuyo contenido en grasas sea algo superior a lo normal (120-150% de las calorías recomendadas normalmente), y que aporte suficientes proteínas y vitaminas liposolubles (A y E)..

Para controlar el estado nutricional y actuar de acuerdo a las necesidades del enfermo, se deben realizar periódicamente determinaciones bioquímicas (hemograma, proteínas, grasas…), y de peso, talla, perímetro del brazo…

Los pacientes que presentan insuficiencia pancreática deberán consumir, además, preparados comerciales de enzimas pancreáticas.

El tratamiento del íleo meconial requiere de cirugía.

En el siguiente enlace encontrarás más información sobre consejos nutricionales para la fibrosis quística.

Tratamiento de los problemas en el aparato respiratorio

La finalidad del tratamiento de los problemas respiratorios es volver las secreciones más fluidas, para evitar la obstrucción bronquial, y prevenir y tratar las infecciones. Además, se aconseja la fisioterapia respiratoria, con medidas posturales que faciliten la expulsión de las secreciones (2-3 sesiones diarias de 20 minutos antes de las comidas) y la administración intermitente de fármacos como los broncodilatadores en aerosol (los mismos que suelen usar los asmáticos) y mucolíticos (para facilitar la eliminación de las secreciones).

Para tratar la infección respiratoria se administran antibióticos dirigidos sobre todo a los microorganismos más implicados como son el Staphylococcus aureus y la Pseudomona aeruginosa. En la mayoría de las ocasiones se establecen como colonizadores habituales de la vía respiratoria siendo extremadamente difícil erradicarlos.

Si las infecciones son persistentes, el tratamiento antibiótico debe ser continuado, pero si son poco frecuentes el tratamiento se limitará al tiempo necesario en cada caso. Puede estar indicado el trasplante pulmonar en aquellos pacientes con la enfermedad muy evolucionada.

Es necesario que el paciente ingiera suplementos de sal para hacer frente a las pérdidas por el sudor, sobre todo en épocas calurosas.

Dado el carácter crónico y, por el momento, incurable, de la enfermedad, es aconsejable que los enfermos y sus familias reciban apoyo psicológico.

Se están ensayando múltiples terapias dirigidas a la mutación genética que ocasiona la enfermedad, sin resultados definitivos todavía.

Medicamentos aprobados en España

Desde el 1 de noviembre de 2019 están disponibles en España, incluidos en la sanidad pública, los medicamentos Orkambi y Symkevi. Estos fármacos no curan la enfermedad, sino que están destinados a evitar el deterioro de los órganos a los que afecta. Actúan ayudando a normalizar la proteína CFTR, que se encarga de mantener el equilibrio de sal y líquido en las células, y que en estos pacientes se produce de forma incorrecta, o no se produce, a consecuencia de los cual aumenta la densidad del moco.

Kaftrio es otro medicamento para tratar la fibrosis quística que se incluyó en el Sistema Nacional de Salud a partir de diciembre de 2021 y que está destinado a pacientes de 12 años o más con al menos una mutación F508 en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). En los ensayos clínicos realizados antes de su aprobación por la Agencia Europea del Medicamento en agosto de 2020 demostró su capacidad para mejorar la función pulmonar, entre otros beneficios como mejorar el estado nutricional de los pacientes y síntomas como la tos y la expectoración, y reducir el número de exacerbaciones.