Causas de la hemofilia

Las causas de la hemofilia se encuentran en la ausencia, deficiencia o conformación inadecuada de determinadas proteínas que forman parte de la denominada cascada de coagulación. Cuando se produce una herida, el organismo da la orden de movilizar una serie de componentes presentes en la sangre (que se encuentran en circulación en todo momento, haya o no herida)  que acudirán al punto lesionado, formando un muro que impide la salida de la sangre. La formación de este muro (coágulo) sucede tras la actuación de unas proteínas denominadas factores de coagulación. El proceso mediante el cual estos activan el mecanismo de coagulación recibe el nombre de cascada de coagulación, ya que cada uno de ellos (12 en total) activa al siguiente. Debido a esta activación en cascada, si uno de los factores no se encuentra presente, o lo está de manera deficiente, será la causa de un fallo en todo el proceso.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria; su transmisión se encuentra ligada al cromosoma X (cromosoma sexual), y no existe un alelo equivalente en el cromosoma Y.

El gen defectuoso es recesivo frente al gen normal, esto significa que siempre que se encuentre presente una copia normal del gen, el individuo portador será un individuo sano. Es por ello que la hemofilia es una enfermedad en la que las mujeres suelen ser únicamente portadoras, mientras que los hombres son los que padecen la enfermedad: en el ser humano, los cromosomas vienen en pares. Así, en su genoma existen dos copias de todos los genes. Si una de las copias presenta algún error, queda la otra para asegurar que sus funciones se lleven a cabo correctamente. Pero existe una excepción: los cromosomas sexuales, X e Y. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, así que si una niña hereda de uno de sus progenitores un cromosoma con el gen defectuoso aún tendrá otra copia que asegurará una coagulación correcta (existe una probabilidad extremadamente baja de que ambas lleven el gen defectuoso). Los hombres, sin embargo, solo tienen un cromosoma X, si este tiene el gen defectuoso, la enfermedad aparecerá en el 100% de los casos.

Tipos de hemofilia

Se pueden distinguir dos tipos de hemofilia; ambas se caracterizan por los mismos síntomas, pero se diferencian en el factor incorrecto de la cascada de coagulación.

• Hemofilia A: el defecto se encuentra en el factor VIII. Este es el tipo más frecuente, es el que se manifiesta en el 85% de los casos.
• Hemofilia B: el defecto está en el factor IX.

Existen también distintos niveles de gravedad en función de la cantidad de factor que tenga el paciente. Hay algunos individuos que pueden tener algo de factor, y otros sin embargo presentan una carencia total.