Diagnóstico de la hemofilia
Actualizado: 22 de septiembre de 2022
El diagnóstico de la hemofilia se centra en la determinación del tipo de hemofilia y en su nivel de gravedad. El médico deberá realizar un estudio del historial clínico del paciente, y un análisis de sangre en el que se medirán los niveles y el grado de actividad de los distintos factores de coagulación. Así, con esta muestra de sangre se podrá saber si la sangre se coagula de forma correcta. Como hemos comentado anteriormente, la hemofilia A puede diagnosticarse realizando pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII, mientras que al diagnóstico de la hemofilia B o enfermedad de Christmas, mucho menos común, se llega midiendo el grado de actividad del factor IX.
| Análisis de los factores de coagulación | ||
|---|---|---|
| Nivel | Porcentaje de actividad normal de factor en la sangre | Número de unidades internacionales (UI) por mililitro (ml) de sangre entera |
| Rango normal | 50%-150% | 0.50-1.5 IU |
| Hemofilia leve | 5%-40% | 0.05-0.40 IU |
| Hemofilia moderada | 1%-5% | 0.01-0.05 IU |
| Hemofilia severa | Por debajo del 1% | Por debajo del 0.01 IU |
Para concretar el diagnóstico de la hemofilia los especialistas pueden recurrir a diferentes métodos de detección en sangre, desde un hemograma completo, la prueba del tiempo de protrombina y la prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (ambas miden cuánto tarda la sangre em coagularse) a la prueba de fibrinógeno (permite saber la capacidad del afectado para formar coagulos sanguíneos).
Si se conoce que la madre es portadora, actualmente existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal para la hemofilia mediante el análisis del líquido amniótico extraído por punción (amniocentesis). Esta prueba suele realizarse entre la semana 9 y 11 de gestación.
Una técnica más novedosa es el diagnóstico preimplantacional. Este se basa en el análisis de la presencia de la mutación en una sola célula, lo que permite seleccionar el embrión sano para implantarlo en el útero materno.
Diagnóstico de la hemofilia sin antecedentes familiares
No en todos los casos existen casos previos de hemofilia en la familia que permitan advertir de una posible herencia de este trastorno de la coagulación. De hecho, se estima que uno de cada tres recién nacidos diagnosticados de hemofilia no tienen ningún familiar que haya padecido este problema. En este sentido, un médico puede realizar la prueba diagnóstica de la hemofilia al bebé si se da alguna de estas situaciones:
Creado: 29 de julio de 2010
