Tratamiento de la hemofilia

Al ser una enfermedad de origen genético no existe ningún tratamiento que dé lugar a la desaparición definitiva de la hemofilia. Las terapias empleadas están destinadas a reducir la tendencia hemorrágica del organismo afectado.

El tratamiento de la hemofilia es relativamente sencillo, consiste simplemente en el aporte del factor de coagulación ausente o deficiente en el paciente. Para ello se realizan transfusiones completas o inyecciones intravenosas, aporte de plasma fresco congelado o concentrados de factores plasmáticos y concentrados de factor recombinante; por lo general, el inconveniente de los concentrados es su elevado coste.

La dosis del factor a aplicar (VIII o IX en función del tipo de hemofilia, A o B) dependerá de la edad del paciente y del grado de severidad del episodio hemorrágico.

En España, desde marzo de 2020, el Ministerio de Sanidad financiará dos fármacos para la hemofilia B (con eftrenonacog alfa y albutrepenonacog alfa como principios activos) dirigidos a tratar y prevenir las hemorragias recurrentes en estos pacientes. Estos medicamentos pueden ser administrados cada 10 o 14 días, en lugar de la frecuencia de 3 o 4 días que requieren los fármacos actuales.

El tratamiento de la hemofilia ha avanzado en los últimos años y, según informan desde la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), "los últimos datos de terapia génica en hemofilia apuntan a una normalización hemostática con una sola infusión, lo que reducirá las cargas de la enfermedad y de los tratamientos actuales".

Posibles riesgos del tratamiento de la hemofilia

Los tratamientos con sangre y derivados sanguíneos llevan siempre aparejados ciertos inconvenientes: en primer lugar, está el riesgo de contagio por virus u otros agentes patógenos procedentes del donante; por ello debe existir un control estricto de las muestras y, en el caso de los concentrados, se procede siempre a un tratamiento de inactivación viral.

Otro problema que se puede encontrar en algunos individuos es la aparición de una respuesta inmune frente al factor administrado; es decir, que el organismo del receptor detecte el factor introducido, y lo tome como una sustancia extraña contra la que debe luchar. En caso de producirse esta reacción, la respuesta será tanto mayor cuanto mayor sea la cantidad de factor defectuoso. En estos casos se pasará a tratar al paciente con concentrados de mezclas de factores de coagulación o con factor VII activado.  

Tratamiento domiciliario, fisioterapia y terapia génica

En la actualidad se han desarrollado métodos mediante los cuales el paciente puede aplicarse el tratamiento en su propio domicilio (siempre previa capacitación por personal especializado); esto supone un avance muy importante, no solo en la mejora de la calidad de vida del enfermo, sino también en el desarrollo de la enfermedad. Con el tratamiento domiciliario se evita el ingreso en el hospital y, por lo tanto, el absentismo escolar y laboral, se disminuye el número de hemorragias articulares, y se previene la aparición de hemartrosis recurrente.

La fisioterapia puede emplearse como medida preventiva mediante la recomendación de ejercicios apropiados, que mantengan al paciente en una condición física adecuada, que facilite la prevención de la aparición de lesiones músculo-esqueléticas. También puede acudirse a estos especialistas una vez ha aparecido la lesión; su acción se centrará en disminuir la inflamación y el dolor, y en recuperar la función perdida minimizando las posibles secuelas.

En los últimos tiempos se están llevando a cabo ciertas líneas de investigación dirigidas al tratamiento mediante terapia génica, basada en la introducción de genes en células del paciente, que aporten la información necesaria para la correcta producción del factor ausente o defectuoso.