Tipos de hipercolesterolemia

Existen dos tipos de hipercolesterolemia, según el origen o la causa que la produce:

• Hipercolesterolemia primaria: en la que no se encuentra una causa evidente, o se relaciona con factores genéticos o alteraciones a nivel del transporte del colesterol en la sangre, donde también influyen los factores ambientales (dieta, vida sedentaria, etcétera).
• Hipercolesterolemia secundaria: estas hipercolesterolemias suponen un 20% o menos de las hiperlipemias. El incremento de los niveles de colesterol está asociado a enfermedades hepáticas, como la hepatitis, colestasis y cirrosis; endocrinas, como la diabetes mellitus y el hipotiroidismo; y renales, como el síndrome nefrótico o la insuficiencia renal crónica. Aquí también se incluyen las sustancias que aumentan los niveles de colesterol en sangre como son los progestágenos, los glucocorticoides y los betabloqueantes.

Formas graves de hipercolesterolemia

Hipercolesterolemia familiar (HF)

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante –es decir, solo necesita heredar el gen defectuoso de uno de los padres para sufrir la enfermedad– debida a más de 700 mutaciones que afectan al gen del receptor de las LDL-colesterol (o colesterol malo). Afecta al 50% de la descendencia. El gen alterado se encuentra localizado en el cromosoma 19 y es la enfermedad monogénica más frecuente de la especie humana, con una prevalencia aproximada de un afectado por cada 500 sujetos sanos (0,2%).

En España se calcula que entre 80.000 y 100.000 personas serían portadoras de HF heterocigota. Sin embargo, sólo alrededor del 30% está correctamente diagnosticado y tratado.

Los pacientes con hipercolesterolemia familiar tienen valores de LDL colesterol el doble-triple de los observados en la población general, oscilando entre 190 y 400mg/dL; mientras que los triglicéridos se sitúan generalmente en valores normales, aunque en algunos casos podrían estar elevados.

La historia natural de la hipercolesterolemia familiar está íntimamente ligada al desarrollo de enfermedad cardiovascular. De hecho, la principal causa de muerte en estos pacientes es la cardiopatía isquémica:

• El 50% de las mujeres y 85% de los varones no tratados sufrirá un evento coronario antes de los 65 años.
• El riesgo de enfermedad coronaria es 100 veces más frecuente en población de 20-39 años portadores de HF.
• En algunos países se le ha responsabilizado del 10% de los casos de coronariopatía precoz. De hecho no es raro que aparezca arterosclerosis grave en la juventud o mediana edad.
• No se asocia con hipertensión arterial, obesidad y diabetes. En los varones se desarrolla cardiopatía coronaria hacia los cuarenta años o antes.
• El valor y extensión de los restantes factores de riesgo cardiovascular clásicos no es comparable al de la población general.

Estos enfermos habitualmente presentan también:

• Xantomas tendinosos, que se deben a depósitos de colesterol, formando engrosamientos, que se presentan más frecuentemente en los tendones de Aquiles y en los tendones extensores de los nudillos, y se encuentran aproximadamente en el 75% de los adultos con hipercolesterolemia familiar (HF).
• Xantomas tuberculosos, que son nódulos indoloros más blandos situados sobre codos y nalgas.
• Xantelasmas; pequeños depósitos de colesterol sobre los párpados.

Por todo ello, la OMS ha reconocido que la Hipercolesterolemia Familiar es uno de los pocos trastornos genéticos que cumple todas las condiciones necesarias para desarrollar un programa de cribado a gran escala. Encuentra aquí más información sobre el diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar.

Hipercolesterolemia poligénica

La mayoría de las hipercolesterolemias moderadas son de este tipo; las concentraciones de colesterol plasmático oscila entre 240 a 350mg/dL. Numerosos genes interaccionan con factores ambientales y contribuyen a la hipercolesterolemia. En este caso es probable que una dieta que incluya una elevada cantidad de grasas saturadas y colesterol, una escasa actividad física, y la edad, afecten a su gravedad. Estos enfermos:

• Presentan xantelasmas.
• No suelen presentar xantomas en tendones.
• Se asocia con hipertensión arterial, obesidad y diabetes.
• Estas personas tienen mayor riesgo de desarrollar aterosclerosis. 

Hiperlipemia familiar combinada

Es una hipercolesterolemia con hipertrigliceridemia (niveles elevados de colesterol con niveles elevados de triglicéridos). Los niveles de colesterol se sitúan entre 250 y 350mg/dL, mientras que los niveles de triglicéridos varían. No se conoce si la causa se encuentra en uno varios factores genéticos, y no hay unos rasgos clínicos característicos para poder diagnosticarla.