Qué es el insomnio familiar fatal
Médico de Familia
Actualizado: 2 de marzo de 2023
El insomnio familiar fatal es una enfermedad neurológica hereditaria y muy poco frecuente, que se basa en una compleja alteración genética, en la que el afectado sufre un insomnio progresivo, que no se puede tratar con fármacos, y que llega a alterar el funcionamiento del sistema nervioso central, hasta que al cabo de meses, o unos pocos años, ocasiona la muerte del paciente.
Fue descrita por primera vez en 1986 por el neurólogo italiano Elio Lugaresi; antes de esa fecha los médicos no conseguían un diagnóstico apropiado, y por lo general se consideraba que las personas que sufrían esta afección padecían algún trastorno psiquiátrico. Los antepasados de los pacientes fueron incluso recluidos en manicomios y estigmatizados socialmente. Sin embargo, estas personas no presentan ninguna enajenación mental y son plenamente conscientes de su progresivo deterioro.
El insomnio se produce debido a una alteración permanente e irreversible del ciclo vigilia-sueño, que se caracteriza por la incapacidad del paciente para desarrollar un patrón cíclico fisiológico propio del sueño NO REM y REM.
La causa de la enfermedad está asociada a una mutación en unas proteínas denominadas priones, al igual que sucede en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, una de cuyas variantes es conocida popularmente como el mal de las vacas locas. En las enfermedades priónicas, los priones actúan rompiendo el equilibrio celular, y desencadenan la producción de más priones, incrementando de esta manera el depósito de proteína priónica patógena en el cerebro.
La mutación anómala que origina la enfermedad se transmite a la descendencia en el 50% de los casos, y el insomnio no tratable es uno de sus síntomas más significativos (aunque no el único), de ahí lo de Insomnio Familiar Fatal (IFF).
Epidemiología
Se estima que el IFF afecta a una de cada 33 millones de personas; se han descrito familias afectadas en Estados Unidos, Alemania, Francia, España, Italia, Austria, Reino Unido Australia y Japón. En España, la mayoría de los casos se concentran en el País Vasco.
La edad de comienzo oscila entre los 25 y los 80 años, aunque lo más frecuente es que se manifieste alrededor de los 50, y la duración media de la enfermedad es de 18 meses.
Creado: 3 de junio de 2011
