Descifran el genoma completo de la leucemia linfática crónica

Investigadores del Hospital Clínic de Barcelona y la Universidad de Oviedo han conseguido secuenciar el genoma completo de pacientes con leucemia linfática crónica (LLC) identificando mutaciones que pueden ser clave en el diagnóstico precoz y tratamiento de esta enfermedad. Se trata de la leucemia más frecuente en España, con mil nuevos casos al año.

Este hallazgo abre la puerta a futuros diagnósticos y tratamientos. Desde el ministerio de Ciencia e Innovación han afirmado que su intención es “dotar presupuestos específicos para que este triunfo científico pueda llevarse con la mayor brevedad posible a la práctica clínica”.

El proceso al detalle

Esta investigación está encuadrada dentro del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC), un proyecto con el que se pretenden secuenciar los 50 tipos de cáncer más importantes.

En este trabajo, los investigadores han utilizado la más avanzada tecnología para secuenciar los 3.000 millones de nucleótidos del genoma completo de las células tumorales de cuatro pacientes y lo han comparado con la secuencia del genoma de las células sanas de los mismos individuos. “Esta aproximación nos ha permitido comprobar que cada tumor ha sufrido unas mil mutaciones en su genoma”, ha destacado el investigador de la Universidad de Oviedo Carlos López-Otín uno de los autores del estudio junto con Elías Campo, del Clínic.

El gen NOTCH6 está mutado en más del 10 por ciento de los pacientes, lo que “le confiere una atención preferente en próximas investigaciones”

De todas estas mutaciones, identificaron 46 “con señales moleculares que indicaban que podían ser potencialmente oncogénicas, que trataron de buscar en un posterior análisis con otros 362 pacientes, identificando finalmente cuatro genes cuyas “mutaciones provocan el desarrollo de este tipo de leucemia”. Los citados genes mutados son el MYD88, el XPO1, el KLHL6 y el NOTCH6, observando que este último, por ejemplo, está mutado en más del 10 por ciento de los pacientes, lo que “le confiere una atención preferente en próximas investigaciones”.

Los avances en el conocimiento de la biología molecular del cáncer durante las últimas décadas han permitido determinar que se trata de una enfermedad producida por la acumulación de daños genéticos en las células normales, pero “hasta ahora la identificación de esos cambios era un proceso lento y laborioso”. Sin embargo, “gracias a los equipos de última generación para la secuenciación de genomas, como los que están a disposición de los científicos en el Centro Nacional de Análisis Genómico, este proceso se ha acelerado hasta poder secuenciar en la actualidad hasta seis genomas humanos en un día”.

Los autores de este hito han destacado que el siguiente paso de esta investigación es conseguir secuenciar los genomas de 500 pacientes como se había previsto y “poder trasladar al sistema público dentro de cinco o seis años el que muchos pacientes tengan la opción de conocer el genoma individual de sus células tumorales, para que los oncólogos puedan tomar las decisiones más adecuadas desde el principio de la enfermedad”.

Fuente: EUROPA PRESS