Diagnóstico de narcolepsia

Los enfermos de narcolepsia pueden padecer la afección durante años hasta que se les diagnostica correctamente la enfermedad; esto es así porque, cuando no se manifiestan todos los síntomas y únicamente aparece el exceso de sueño diurno, puede confundirse con otros trastornos. En la narcolepsia los ataques de somnolencia son difíciles de controlar, relativamente breves (desde unos segundos a 30 minutos), y si el paciente se duerme tienen efecto reparador por un período de tiempo hasta que se produce el siguiente ataque de somnolencia.

El diagnóstico de narcolepsia se basa en los datos clínicos, es decir, en los síntomas que presenta el paciente (excesiva somnolencia diurna con cataplejía), y es su médico el que debe determinar si se trata de esta afección, teniendo en cuenta factores como su edad y la etapa en que se encuentra la enfermedad; así, el inicio de ataques de sueño durante la adolescencia, con episodios de cataplejía, puede orientar al diagnóstico.

Es importante evaluar al paciente para descartar que se trate de otras patologías que pueden originar síntomas similares como la apnea del sueño, el insomnio, el síndrome de las piernas inquietas, trastornos psiquiátricos o neurológicos, etcétera.

El test de latencias múltiples de sueño (TLMS) es útil en el diagnóstico y debería practicarse antes de iniciar el tratamiento. Consiste en el registro diurno de cinco períodos consecutivos de 20 minutos cada dos horas, midiendo en cada uno de ellos lo que tardan en aparecer signos de sueño, y si hay inicios de sueño en fase REM. Que el paciente presente los signos de sueño antes de cinco minutos y dos inicios de sueño en fase REM son sugestivos de narcolepsia.

Pueden, además, resultar útiles los estudios genéticos, debido a la relación de la enfermedad con un determinado antígeno de histocompatibidad (HLA-DR2).

En los últimos años, y desde que se ha establecido con certeza el déficit de hipocretina como causa de la narcolepsia, se puede determinar su presencia en el líquido cefalorraquídeo mediante una punción lumbar. En pacientes con narcolepsia, la hipocretina suele ser indetectable o con niveles muy bajos. Esto no es exclusivo, pues otras patologías que afecten al hipotálamo podrían presentar estos valores.