Diagnóstico del Síndrome de Rett

El diagnóstico del síndrome de Rett puede ser complicado, porque es una enfermedad de baja prevalencia que se puede confundir parcialmente con otras patologías más frecuentes que afecten el desarrollo psicomotor de los niños. Los clínicos deberán solicitar varios exámenes que orienten el diagnóstico diferencial, tales como:

• Hemograma, determinación de proteínas en sangre (proteinograma), electrolitos, urea, creatinina, enzima hepáticas (transaminasas), ceruloplasmina (transportador del cobre)…
• Pruebas hormonales para valorar la glándula tiroidea.
• Determinación del cariotipo.
• Pruebas que evalúan la fisiología del cerebro (como el electroencefalograma), de los músculos y nervios (como la electromiografía), o de la velocidad de conducción de los impulsos nerviosos sensoriales (como  los potenciales evocados). Los potenciales evocados miden la conducción nerviosa desde algunos órganos de los sentidos hasta el cerebro. En el síndrome de Rett puede existir un enlentecimiento de este impulso nervioso que llega al cerebro tras un estímulo visual o auditivo.
• Estudios de líquido cefalorraquídeo.
• Estudios de imagen, como resonancia magnética y tomografía axial computarizada.
• La prueba de laboratorio de confirmación es una prueba genética en la sangre del paciente para detectar en su ADN la presencia de la mutación en el Cromosoma X. Para ello se lleva a cabo una prueba conocida como Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) y secuenciación directa del gen.