Imágenes faciales 3D ayudarían a diagnosticar enfermedades genéticas

El diagnóstico de enfermedades raras en los niños no es una tarea sencilla, pues requiere de un gran numero de pruebas y tiempos de espera para obtener los resultados, un periodo que puede incluso durar años y que en muchas ocasiones no proporciona un hallazgo definitivo. Por eso, un grupo de científicos de la Universidad de Calgary (Canadá), la Universidad de Colorado y la Universidad de California (EE.UU.) han desarrollado una herramienta que ayuda a diagnosticar enfermedades raras mucho más rápido.

La máquina, que todavía es un prototipo, analiza las imágenes faciales tridimensionales de los niños buscando características en el rostro distintivas que ayuden a determinar si padece una enfermedad rara. Gracias a esta tecnología se podría diagnosticar de manera más rápida la presencia de estas patologías genéticas, algo muy importante para poder prescribir un tratamiento adecuado para mitigar los síntomas.

El 96% de los participantes en el estudio pudo ser clasificado como afectado por una enfermedad rara, o no

En el estudio que se ha realizado para probar la nueva herramienta, publicado en la revista Genetics in Medicine, se ha creado una biblioteca de imágenes faciales en 3D de los participantes: 3.327 niños y adultos que tenían 396 síndromes genéticos diferentes, 727 de sus parientes no afectados y 3.003 personas que también estaban sanas y actuaron como grupo de control.

Una herramienta de diagnóstico muy útil para países con bajos ingresos

En base a todas esas imágenes crearon un algoritmo de aprendizaje automático que era capaz de identificar una gran parte de los síndromes genéticos con una precisión de moderada a alta. El 96% de los sujetos del estudio podían ser clasificados como afectados o no con una de las enfermedades raras, en función de su forma facial, y para la mayoría de ellos el algoritmo fue capaz de dar una lista priorizada de diagnósticos probables con una alta precisión.

Según Benedikt Hallgrímsson, uno de los autores del estudio y creador de la herramienta, este método de diagnóstico podría ser especialmente interesante para países de bajos ingresos donde no se tiene acceso a pruebas genéticas, y en las zonas más desarrolladas podría suponer un diagnóstico basado en una foto facial enviada al médico mediante el smartphone.