Descubren 33 nuevas variantes genéticas ligadas al trastorno bipolar

El trastorno bipolar es una enfermedad mental que se caracteriza por la aparición de episodios de tipo depresivo que se alternan con episodios de manía o hipomanía y que se estima que afecta a entre 40 y 50 millones de personas en el mundo. Sin un tratamiento adecuado tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes y puede deteriorar tanto su desempeño laboral, como sus relaciones sociales y familiares.

Esta enfermedad se produce a consecuencia de una compleja interacción entre factores biológicos y ambientales, pero se ha demostrado que tiene una heredabilidad elevada, que se estima entre un 60% y un 85%. Ahora, un nuevo estudio de asociación del genoma completo (GWAS) en el que se han analizado datos de más de 400.000 personas ha permitido identificar 33 nuevas variantes genéticas asociadas con este trastorno mental.

“Estos hallazgos abren nuevas vías de investigación para el estudio de la posibilidad de reutilizar algunos fármacos que se emplean con otros tipos de dolencias para tratar el trastorno bipolar”

En la investigación, que se ha publicado en Nature Genetics, han participado los grupos del CIBER de Salud Mental (CIBERSAM) liderados por Eduard Vieta, en el Hospital Clínic-IDIBAPS, y José Antonio Ramos-Quiroga, en el Hospital Universitario Vall d’Hebron, en el marco del Grupo de Trabajo en Trastorno Bipolar del Psychiatric Genomics Consortium.

Sus hallazgos ayudarán a conocer mejor el origen y los mecanismos biológicos que intervienen tanto en la aparición, como en la evolución de la enfermedad, y suponen un impulso para investigar nuevas dianas terapéuticas y para comprobar si ciertos medicamentos ya aprobados para tratar otros problemas de salud son eficaces en el tratamiento del trastorno bipolar.

Comprender la genética del trastorno bipolar

El objetivo de este estudio era profundicar en el conocimiento de la genética del trastorno bipolar, y para ello se estudiaron más de 7,5 millones de variaciones comunes en la secuencia del ADN de casi 415.000 individuos, de los que más de 40.000 padecían trastorno bipolar.

Eduard Vieta, director científico del CIBERSAM, jefe del Departamento de Psiquiatría del Hospital Clínic-IDIBAPS y catedrático de la Universitat de Barcelona ha afirmado que “se trata del estudio genético más completo de la historia sobre la heredabilidad del trastorno bipolar, y sus resultados abren una vía para entender mejor cómo se transmite este trastorno y desarrollar nuevos tratamientos”.

De las 64 variantes genéticas que identificaron los investigadores, 33 eran totalmente novedosas y estaban asociadas al trastorno bipolar. En concreto, encontraron variantes en relación a genes involucrados en vías biológicas específicas relacionadas con la comunicación neuronal y la señalización del calcio, que en ambos casos son fundamentales para un óptimo funcionamiento del sistema nervioso central.

Genes comunes a otras patologías mentales

En la investigación también se identificaron loci genéticos (lugares donde se localizan los genes) que anteriormente ya se habían asociado a otras enfermedades psiquiátricas, y que estaban relacionados sobre todo con la esquizofrenia y la depresión mayor y, en menor grado, con otros problemas de salud mental como la anorexia, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno del espectro autista (TEA), así como con el tabaquismo, el consumo problemático de alcohol y la mala calidad del sueño.

Se identificaron loci genéticos relacionados con la esquizofrenia y la depresión mayor y con otros problemas de salud mental como la anorexia, el TDAH y el TEA

Y los investigadores también comprobaron que había una asociación en el trastorno bipolar con dianas genéticas a las que se dirigen medicamentos que ya se usan en el tratamiento de otras patologías, como los antipsicóticos, los estabilizadores del estado de ánimo y antiepilépticos, los anestésicos, o los bloqueadores de canales de calcio que se emplean para tratar la hipertensión.

“Todos estos hallazgos abren nuevas vías de investigación respecto a la generación de nuevas dianas terapéuticas, así como para el estudio de la posibilidad de reutilizar algunos fármacos que se emplean con otros tipos de dolencia para tratar el trastorno bipolar”, explica José Antonio Ramos-Quiroga, jefe del Servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario Vall d’Hebron y del grupo de Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) e investigador principal del CIBERSAM.

En esta investigación también han participado otros investigadores españoles adscritos al IBIMA, Universidad Autónoma de Barcelona, Universidad de Barcelona, Universidad de Granada e ISGlobal.

Fuente: CIBER de Salud Mental (CIBERSAM)