Histórico: primer fármaco que usa tecnología CRISPR aprobado en el mundo

La Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios (MHRA) del Reino Unido ha autorizado la primera terapia basada en la tecnología CRISPR-Cas9 para tratar dos enfermedades sanguíneas hereditarias la anemia de células falciformes y la β-talasemia dependiente de transfusiones en pacientes de 12 años o más, según ha anunciado este organismo en un comunicado.

El nuevo fármaco ha sido desarrollado por Vertex Pharmaceuticals y CRISPR Therapeutics, y también está siendo evaluado por las agencias reguladoras de Estados Unidos (FDA) y Europa (EMA) para ambas hemoglobinopatías. El exagamglogén autotemcel (exa-cel) se comercializará con el nombre de Casgevy, y se ha convertido en el primer medicamento del mundo autorizado que usa la herramienta de edición genética CRISPR/Cas9, cuyas creadoras fueron galardonadas con el Premio Nobel de Química 2020.

“Me complace anunciar que hemos autorizado un tratamiento de edición de genes innovador y primero en su tipo llamado Casgevy; en los ensayos se ha encontrado que restablece la producción de hemoglobina normal en la mayoría de los participantes con enfermedad de células falciformes y β-talasemia dependiente de transfusiones, aliviando los síntomas de la enfermedad”, ha expuesto en el comunicado de la agencia Julian Beach, director de Calidad y Acceso a la Atención Médica de la MHRA.

Cómo actúa el primer fármaco aprobado basado en edición genética

La enfermedad de células falciformes y la β-talasemia son trastornos sanguíneos hereditarios originados por alteraciones en los genes de la hemoglobina, que utilizan los glóbulos rojos para transportar oxígeno por el organismo. El tratamiento para la beta talasemia es personalizado en función de su gravedad, pero muchos pacientes necesitan recibir transfusiones con regularidad, lo que interfiere en sus actividades y puede generar acumulaciones de hierro en el cuerpo y reducir su esperanza de vida.

La anemia de células falciformes deteriora los órganos y los pacientes pueden presentar obstrucciones dolorosas de los vasos sanguíneos, que pueden provocar síndrome torácico agudo, accidente cerebrovascular, ictericia y síntomas de insuficiencia cardíaca. Los tratamientos disponibles hasta ahora se dirigen sobre todo a aliviar los síntomas. La única cura para es un trasplante de células madre de un donante compatible, pero pocos pacientes pueden acceder a ello.

“La modificación de las células madre de la médula ósea del paciente constituye una verdadera cura de la enfermedad más que un tratamiento”

El nuevo medicamento ha sido específicamente diseñado para editar el gen defectuoso en las células madre de la médula ósea del paciente: una vez extraídas las células del enfermo y tratadas en el laboratorio, se infunden; los resultados obtenidos se mantienen potencialmente toda la vida. El precio del tratamiento todavía no se ha establecido en Reino Unido, aunque teniendo en cuenta las cifras alcanzadas por otros fármacos de terapia génica superará el millón de dólares por paciente.

“Este es un gran paso en el avance de los enfoques médicos para abordar enfermedades genéticas que nunca pensamos que serían posibles de curar. La modificación de las células madre de la médula ósea del paciente evita los problemas asociados a la compatibilidad inmunitaria, es decir, la búsqueda de donantes compatibles con el paciente y la posterior inmunosupresión, y constituye una verdadera cura de la enfermedad más que un tratamiento”, ha declarado a Science Media Center de Reino Unido la Dra. Alena Pance, profesora titular de genética en la Universidad de Hertfordshire

“Esta es una aprobación histórica que abre la puerta a nuevas aplicaciones de terapias CRISPR en el futuro para la posible cura de muchas enfermedades genéticas”, concluye Kay Davies, genetista de la Universidad de Oxford, en declaraciones al mismo medio.