La esclerosis múltiple podría detectarse en sangre con años de antelación

Detectar una enfermedad en sus primeras etapas permite instaurar el tratamiento precozmente y reducir o retrasar las posibles complicaciones. En el caso de la esclerosis múltiple (EM) esto es especialmente importante, ya que puede provocar una pérdida devastadora del control motor y los nuevos tratamientos pueden ralentizar la progresión de la enfermedad, de forma que el paciente conserve, por ejemplo, la capacidad para caminar.

Los síntomas tempranos de la esclerosis múltiple, como mareos, espasmos y fatiga, pueden confundirse con otras condiciones, y el diagnóstico requiere un análisis cuidadoso de escáneres cerebrales por MRI. Ahora, un nuevo estudio llevado a cabo por científicos de la Universidad de California en San Francisco (UCSF) ha conseguido encontrar un indicador en la sangre de algunas personas que posteriormente desarrollaron la enfermedad, un hallazgo que podría acelerar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con esclerosis múltiple.

En concreto, han encontrado que en aproximadamente el 10% de los casos de esclerosis múltiple, el cuerpo comienza a producir un conjunto distintivo de autoanticuerpos contra sus propias proteínas años antes de la aparición de los síntomas. Estos autoanticuerpos se unen tanto a las células humanas como a patógenos comunes, lo que podría explicar los ataques inmunitarios al cerebro y la médula espinal que caracterizan a la EM.

Los resultados se han publicado en la revista Nature Medicine y los investigadores esperan que los autoanticuerpos descubiertos se puedan detectar algún día mediante un simple análisis de sangre, ofreciendo a los pacientes una ventaja en el inicio del tratamiento. La investigación también explora la relación entre las infecciones y las enfermedades autoinmunes, como la EM, que se cree resultan en parte de reacciones inmunitarias raras a infecciones comunes.

“En las últimas décadas, ha habido un movimiento en el campo para tratar la EM antes y de manera más agresiva con terapias más nuevas y potentes”, señala el Dr. Michael Wilson, neurólogo de la UCSF y autor principal del artículo. “Un resultado de diagnóstico como este hace que esa intervención temprana sea más probable, dando a los pacientes la esperanza de una vida mejor”.

Acelerar el diagnóstico y tratamiento de la esclerosis múltiple

En 2014, Wilson se unió a Joe DeRisi, PhD, presidente del Chan Zuckerberg Biohub SF y también autor principal del estudio, para desarrollar mejores herramientas que identifiquen los responsables de las enfermedades autoinmunes. Utilizaron una técnica llamada secuenciación de inmunoprecipitación de fagos (PhIP-Seq), que fue optimizada para analizar sangre humana en busca de autoanticuerpos.

Este sistema ha permitido detectar autoanticuerpos contra más de 10.000 proteínas humanas, suficientes para investigar casi cualquier enfermedad autoinmune. En 2019, utilizaron exitosamente esta técnica para descubrir una rara enfermedad autoinmune vinculada al cáncer testicular.

En la investigación también se analizaron muestras de sangre de 250 pacientes con esclerosis múltiple recogidas después de su diagnóstico, además de muestras tomadas cinco o más años antes de que se unieran al ejército, obtenidas del Repositorio de Suero del Departamento de Defensa de EE.UU. También examinaron muestras de sangre comparables de 250 veteranos sanos.

“Imagínese si pudiéramos diagnosticar la esclerosis múltiple antes de que algunos pacientes lleguen a la clínica. Esto mejora nuestras posibilidades de pasar de la supresión a la cura”

A pesar de utilizar solo una milésima de mililitro de sangre de cada punto temporal, los investigadores descubrieron que el 10% de los pacientes con EM tenía una abundancia notable de autoanticuerpos años antes de su diagnóstico. “Imagínese si pudiéramos diagnosticar la esclerosis múltiple antes de que algunos pacientes lleguen a la clínica”, ha declarado el Dr. Stephen Hauser, director del Instituto Weill de Neurociencias de la UCSF y autor principal del artículo. “Mejora nuestras posibilidades de pasar de la supresión a la cura”, concluye el experto.

En declaraciones a SMC España Enric Monreal, especialista en Neurología en la CSUR Unidad de Esclerosis Múltiple del Hospital Universitario Ramón y Cajal y miembro del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria, que no ha participado en el estudio, recuerda que “las causas de la esclerosis múltiple no son del todo conocidas, pero que “se reconoce una predisposición genética, sobre la cual inciden factores ambientales, entre los que destacan infecciones víricas como por ejemplo la producía por el virus de Epstein-Barr”. Y añade que “en aproximadamente un 10 % de los pacientes con esclerosis múltiple, se observa un perfil diferente de autoanticuerpos, algunos de los cuales podrían presentar reactividad cruzada con algunos patógenos (como el mismo virus de Epstein-Barr). Esto indicaría que la infección desarrolla anticuerpos específicos del patógeno y, posteriormente, atacarían estructuras propias por presentar similitud molecular”.

Por ello señala que “la principal utilidad que le ven a los resultados sería poder utilizar estos autoanticuerpos para detectar una posible esclerosis múltiple en pacientes con un alto riesgo de desarrollar esta patología (por ejemplo, familiares de pacientes). No obstante, no existe una perspectiva cercana de que estos autoanticuerpos puedan medirse en la práctica clínica a corto ni largo plazo”.