5 genes combinados con largos años de escolaridad pueden causar miopía

La miopía es una de las principales causas por las que la vista se deteriora de forma irreversible en las personas mayores, pero esta enfermedad visual asociada con diversos trastornos oculares suele iniciarse en la infancia y parece que se produce como resultado de la combinación de factores genéticos y el tiempo de escolarización, a los que se añade el hecho de que los niños no pasen suficiente tiempo al aire libre. 

Un grupo de científicos liderado por Jeremy Guggenheim, profesor de la Facultad de Optometría y Ciencias de la Visión de la Universidad de Cardiff, en Reino Unido, ha identificado ahora cinco variantes genéticas que aumentan progresivamente el riesgo de miopía de una persona cuanto más tiempo permanece en el colegio y más horas dedica a estudiar. Estudios genéticos anteriores ya habían encontrado más de 450 variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo ser miope, pero se ha demostrado que pocas incrementan de forma específica el riesgo en individuos con los factores de estilo de vida asociados.

Los investigadores emplearon datos genéticos y de salud de más de 340.000 personas de ascendencia europea cuyos datos se habían recogido en el Biobanco del Reino Unido y estudiaron todo el genoma para identificar variantes genéticas que hacen a las personas más propensas a volverse miopes en combinación con una escolarización intensiva. Encontraron así cinco variantes genéticas que incrementaban de forma progresiva el riesgo de que las personas se volvieran miopes a medida que pasaban más tiempo en la escuela, especialmente en el caso de aquellos que estudiaron una carrera universitaria.

Factores educativos y genéticos que influyen en el riesgo de miopía

Tres de estas variantes no se conocían, mientras que las otras dos se habían encontrado en estudios de cohortes del este de Asia, donde aproximadamente el 80% de los niños se vuelven miopes, mientras que, en Occidente, alrededor del 30% de los niños desarrollan miopía. Los investigadores afirman que los resultados del estudio, que se han publicado en PLOS Genetics, proporcionan nuevos conocimientos sobre las vías biológicas que causan la miopía, pero reconocen que es necesario continuar investigando para comprender cómo estas vías interactúan con los factores del estilo de vida para desencadenar la enfermedad.

“El nuevo estudio identifica cinco genes asociados con el desarrollo de la miopía, cuyos efectos se magnifican por años adicionales dedicados a la enseñanza”

Guggenheim ha declarado: “Además de requerir el uso de anteojos o lentes de contacto, la miopía es una de las principales causas de discapacidad visual incorregible. Sobre la base de nuestra investigación anterior que vincula la educación y la miopía, el nuevo estudio identifica 5 genes asociados con el desarrollo de la miopía cuyos efectos se magnifican por años adicionales dedicados a la enseñanza”.

Sergio Recalde Maestre, Investigador del Laboratorio de Oftalmología Experimental de la facultad de Medicina Universidad de Navarra ha dado su opinión en declaraciones a Science Media Centre España (SMC): “Este gran estudio, con más de 340.000 muestras secuenciadas, es un análisis muy bien realizado para ver la interacción de la genómica y el ambiente en una enfermedad tan importante y prevalente como es la miopía. Muchos estudios han mostrado la importancia del cambio de hábitos que ha derivado en un desequilibrio del tiempo haciendo actividades al aire libre y el tiempo en actividades de cerca”. Este trabajo “mediante el análisis del estudio de asociación de genoma completo muestra cinco variantes genéticas que confieren un progresivo mayor riesgo de miopía en personas que pasaron más años en su educación y, por tanto, con el tiempo de actividades de cerca”.

La investigación, prosigue este experto, “profundiza de forma muy sencilla en la interacción del nivel de estudios de los participantes con respecto a la miopía. En una primera fase de participantes (88.000) diagnosticados con sus dioptrías se han obtenido 25 genes con cierta asociación dependiendo de si tienen o no estudios universitarios. Esos mismos genes se han analizado en una segunda fase de pacientes sin dioptrías (252.000), pero sí sabiendo los años de uso de gafas para confirmar la asociación de las variantes génicas (los alelos de riesgo) y han obtenido una significación muy alta en cinco de ellas (GJD2, RBFOX1, LAMA2, KCNQ5 y LRRC4C).” Ramón Gutiérrez, catedrático de Oftalmología en la Universidad de Murcia que no ha participado en el estudio, apunta que “Dos de esas variantes son ya conocidas, incluso se ha estudiado el mecanismo biológico a través del cual podrían influir en el crecimiento del globo ocular, y otras tres son aportaciones realizadas en el presente trabajo”. 

Este trabajo es una confirmación de los resultados que se estaban observando últimamente respecto de la importancia de la interacción genética con el ambiente en la pandemia silenciosa que es actualmente la miopía. La prevalencia de esta enfermedad, sobre todo en población infantil, ya era un grave problema en Asia desde hace unas décadas, pero ahora ya está afectando a nivel mundial y la herencia genética solo como factor de riesgo no podía responder a este aumento tan dramático en los últimos años. Estaba claro que factores ambientales, de estilo de vida (sobre todo en el desequilibrio aire libre/trabajo de cerca) también estaban actuando de forma muy potente y que se hayan encontrado, además en población caucásica, esta interacción de varios genes que potencian la elongación del ojo por estar periodos grandes de estudio es un gran avance. 

Tener este conocimiento “tiene que servir para hacer, en aquellas personas que presenten estas variantes genéticas, un seguimiento más exhaustivo de la progresión de su miopía durante sus estudios. También para que tengan muy en cuenta los descansos durante su estudio –la regla ‘20206’: cada 20 minutos de actividad de cerca, 20 segundos de descanso mirando a más de 6 metros– y para que compaginen estos con bastantes actividades al aire libre”, recalca Recalde.