Asocian mutaciones en el esperma con riesgo de autismo en los hijos

Un equipo internacional de científicos liderado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California San Diego ha desarrollado un método para medir las mutaciones causantes de enfermedad que únicamente se encuentran en el esperma del padre, y que proporcionan una forma más precisa de evaluar el riesgo de que los futuros hijos presenten un trastorno del espectro autista (TEA).

Aunque las causas del autismo no se conocen con exactitud, los científicos atribuyen su aparición a factores tanto genéticos como ambientales. En algunos casos, el trastorno está vinculado a mutaciones de novo que aparecen solo en los niños y no han sido heredades del ADN de ninguno de los progenitores.

Si se produce una mutación en el esperma puede mostrarse en el futuro bebé, y no causar ninguna enfermedad en el padre

Estudios recientes también sugieren que las mutaciones de novo que dañan los genes están involucradas en al menos el 10-30% de los casos de TEA, y que el número de mutaciones aumentan en relación con la mayor edad del padre en el momento de la concepción

Mutaciones de novo en el esperma y los óvulos

Las mutaciones de novo se producen espontáneamente en el esperma del varón o en los óvulos durante la fecundación y permanece en las células del ovulo fertilizado a medida que este se divide. Ahora, las investigaciones se han centrado en el esperma masculino como una importante fuente de dichas mutaciones, ya que se estima que la posibilidad de que la mutación se repita en la misma familia es del 1 al 3%.

Sin embargo, estas estimaciones no se basan en el actual conocimiento del riesgo en una familia en concreto, sino en la frecuencia con que se producen en la población general, explica Joseph Gleeson, profesor de Neurociencia en la Facultad de Medicina de la UC San Diego, que añade que cuando una mutación responsable de enfermedad se produce por primera ves en una familia se desconocen las probabilidades de que ocurra de nuevo en los futuros descendientes, lo que genera una gran incertidumbre en estas familias.

Niños con autismo hijos de padres sanos

Los autores de la nueva investigación, que se ha publicado en Nature Medicine, analizaron el esperma de ocho hombres que ya habían tenido hijos con autismo, con el objetivo de detectar la presencia de múltiples materiales genéticamente diferentes en las células de un mismo individuo, un fenómeno que se conoce como mosaicismo. Empleando la secuenciación exhaustiva de todo el genoma encontraron variantes en los descendientes que solo se observaron en el esperma paterno.

Martin Breuss, el primer autor del estudio, ha afirmado que el mosaicismo puede provocar cáncer o mantenerse silenciado en el organismo, pero que si una mutación aparece durante el desarrollo temprano será compartida por muchas células, y si se produce en el esperma puede mostrarse en el futuro bebé, y no causar ninguna enfermedad en el padre.

Se identificaron mutaciones causantes de enfermedad en hasta el 15% de las células espermáticas de los hombres que habían tenido hijos con autismo

Los investigadores identificaron mutaciones causantes de enfermedad en hasta el 15% de las células espermáticas de los padres, una información que no se pudo comprobar con otros medios, como analizando muestras de sangre. Gleeson ha declarado que su laboratorio tiene un gran interés en comprender los orígenes de patologías cerebrales pediátricas y cómo las mutaciones contribuyen a la aparición de enfermedades en la infancia.

El experto señala que previamente han demostrado que el mosaicismo en un niño puede desencadenar enfermedades como la epilepsia, y que ahora han mostrado que el mosaicismo en uno de los padres es como mínimo igual de importante cuando se trata de solicitar consejo genético.

Si el método diseñado por estos científicos se convierte en una prueba clínica, podría utilizarse, afirman, para determinar el riesgo de recurrencia del autismo en los futuros descendientes o, en el caso de los hombres que aún no han sido padres, para que averigüen cuál es su riesgo de tener un hijo con la enfermedad.