Avances en terapia génica para tratar síntomas del síndrome de Usher

El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha dado a conocer en la Jornada de Investigación sobre Enfermedades Raras un nuevo avance sobre el tratamiento de la sordera en el síndrome de Usher, basado en la terapia génica. Entre los daños que produce esta enfermedad es hereditaria están la pérdida de audición desde el nacimiento, problemas de equilibrio, y una ceguera progresiva causada por la retinosis pigmentaria. El síndrome de Usher afecta en España a 20.000 individuos, y en Europa tiene una tasa de 3-4 personas de cada 100.000, según el mismo Instituto.

El estudio realizado por el Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe, que ha visto la luz en Molecular Therapy-Nucleic Acids, recoge los exitosos resultados que se han obtenido con la técnica CRISPR-Cas9, más conocida como el ‘copia y pega’ genético. Con este método se pueden crear células sanas partiendo de células de la epidermis de pacientes con síndrome de Usher.

Mediante la técnica CRISPR-Cas9 han podido crear células sanas partiendo de células de la epidermis de pacientes con síndrome de Usher

De esta manera se han podido corregir las mutaciones de la piel de los afectados y convertirlas en células sanas aptas para un autotrasplante, que consigue que los órganos afectados se regeneren. Sin embargo, el equipo del estudio, liderado por José María Millán, ha expuesto que estos resultados todavía están lejos de ser aplicados en pacientes.

La terapia genética local mejora el oído y el equilibrio

Otro de los estudios sobre el tema, esta vez publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, se centró en la administración de terapia génica de manera local en el oído, y los resultados fueron una restauración parcial de la audición, y completa de la función vestibular, relacionada con el equilibrio, en ratones de laboratorio.

Para las pruebas de la investigación se utilizaron ratones afectados con el síndrome de Usher de tipo 1, en los cuales la enfermedad estaba causada por mutaciones en el gen USH1G que codifica para sans, una proteína relacionada con la producción y evolución morfológica de algunas de las estructuras de las células encargadas de recibir y transformar los estímulos auditivos.

Con una sola dosis de USH1G, usando como vector un adenovirus, inyectada en la membrana de separación entre el oído medio e interno, los investigadores observaron que la copia normal del gen era capaz de restaurar los defectos morfológicos de las células. Al igual que en el estudio anterior, los autores también afirman que se deben hacer más pruebas en otros animales para garantizar su eficacia de cara a ser probadas en humanos.