Cribado neonatal, clave para trastornos del ciclo de urea

Uno de cada 50.000 nacidos vivos sufre un trastorno del ciclo de la urea (TCU), un conjunto de enfermedades raras que se caracterizan por una incapacidad para metabolizar el amoníaco tóxico presente en el organismo y transformarlo en urea no tóxica, que desencadena una acumulación de amoníaco que produce graves daños en el sistema nervioso.

En el 60% de los casos la presentación de los trastornos del ciclo de la urea es neonatal, y en las primeras 24-48 horas tras el parto el amoníaco se acumula en el organismo del bebé

En los casos más graves, este trastorno metabólico se presenta durante los primeros días de vida, y el bebé puede fallecer en menos de una semana si la enfermedad no se detecta y trata en seguida, de ahí la importancia del cribado neonatal. De hecho, como ha advertido el Dr. Vicente Rubio, profesor de Investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas en el Instituto de Biomedicina de Valencia y miembro de CIBERER –organización que estudia las enfermedades raras–, se estima que entre el 25 y el 50% de los afectados fallecen antes de ser diagnosticados.

Los trastornos del ciclo de la urea se pueden manifestar en recién nacidos o posteriormente, dependiendo de la importancia del déficit enzimático, pero en el 60% de los casos la presentación es neonatal, y en las primeras 24-48 horas tras el parto el amoníaco se acumula en el organismo del bebé produciéndole síntomas como reducción de la ingesta de alimento, vómitos, letargia progresiva, pérdida de tono muscular (hipotonía), cambios de temperatura (hipo o hipertermia), e incremento de la frecuencia respiratoria (polipnea).

Sin tratamiento, estos síntomas pueden agravarse y el bebé sufriría convulsiones, coma, apneas y edema cerebral. Actualmente, para curar la enfermedad se necesita un trasplante de hígado, una intervención problemática cuando se trata de recién nacidos. Sin embargo, existe un nuevo tratamiento, la terapia de células hepáticas humanas, que consiste en infundir células hepáticas humanas sanas y metabólicamente competentes en el hígado de los niños afectados, y que se encuentra pendiente de la aprobación por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

Fuente: Cytonet