Curan al primer bebé burbuja detectado en España con cribado neonatal

La prueba del talón es una de las que se realizan a los recién nacidos dentro del programa de cribado neonatal, y permite detectar precozmente la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) o síndrome del 'niño burbuja', una enfermedad rara que se caracteriza por la disfunción del sistema inmune, y que provoca la muerte del afectado si no se diagnostica y trata a tiempo.

En 2017, el Departamento de Salud de Cataluña se convirtió en el primer sistema sanitario público que implementó en Europa el cribado neonatal para detectar esta patología, y gracias a ello en febrero de 2018 se comprobó que un bebé llamado Derek había nacido con este grave problema de salud que le impedía producir linfocitos correctamente, por lo que su sistema inmunitario no era capaz de hacer frene a infecciones por virus, hongos o bacterias, y hasta un simple catarro podía poner en peligro su vida.

El diagnóstico precoz de la IDCG, clave para la supervivencia del bebé

Las opciones terapéuticas disponibles para estos pacientes son el trasplante de progenitores hematopoyéticos (de médula ósea, sangre periférica o cordón umbilical) y la terapia génica, pero es fundamental diagnosticar la IDCG cuanto antes para evitar que el bebé padezca infecciones que afecten a sus órganos vitales y le debiliten, porque en este caso sus probabilidades de supervivencia son solo del 40-60%.

Detectar la enfermedad en los primeros días de vida aumenta la probabilidad de supervivencia tras el trasplante hasta el 95%

Detectar la enfermedad en los primeros días de vida –como ocurrió en el caso de Derek– gracias a la prueba del talón, que se realiza en las primeras 48 horas tras el nacimiento– aumenta la probabilidad de supervivencia tras el trasplante hasta el 95%, según ha explicado el Dr. Pere Soler, jefe de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona.

El pequeño permaneció ingresado en aislamiento durante dos meses tras diagnosticársele la patología, lo que evitó que pudiera contraer infecciones. En este tiempo los especialistas determinaron que el trasplante de sangre de cordón umbilical –que contiene un gran número de células madre que se pueden convertir en células inmunes en el receptor– era la mejor alternativa para él, por lo que se procedió a realizar la intervención, que ha supuesto que Derek desarrolle poco a poco su sistema inmunitario y que actualmente, con 13 meses de edad, ya se encuentre curado.