Descubren que autismo y TDAH comparten alteraciones genéticas

El autismo y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) comparten cambios en los mismos genes, relacionados con las causas biológicas de ambos problemas psiquiátricos, según un estudio.
Nico con autismo

27/11/2019

El TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad) y el autismo son dos trastornos del desarrollo que pueden tener algunos síntomas en común. Por ejemplo, los niños con autismo pueden mostrar comportamientos violentos o agresivos, ser impulsivos y tener problemas en la escuela y en sus relaciones sociales, y todos estos síntomas pueden ser compartidos por niños con TDAH.

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Ahora, investigadores del proyecto nacional de psiquiatría iPSYCH, –la mayor investigación en el ámbito de la psiquiatría que se ha llevado a cabo en Dinamarca– han descubierto que las similitudes entre ambos trastornos pueden estar relacionadas con alteraciones en los mismos genes, un hallazgo directamente relacionado con sus causas biológicas.

Una acumulación de mutaciones que destruían o afectaban gravemente al gen MAP1A en los individuos con TDAH y autismo aumentaba más de 15 veces el riesgo de padecer estos trastornos

El hecho de que las mutaciones se encuentren en la misma medida y los mismos genes en niños con autismo y niños con TDAH indica que en parte se encuentran involucrados los mismos mecanismos biológicos, según ha explicado Anders Børglum, profesor de la Universidad de Aarhus (Dinamarca), líder de investigación en iPSYCH y uno de los principales autores del estudio, en el que han colaborado el Broad Institute y Harvard, y que se ha publicado en Nature Neuroscience.

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Mutaciones en el gen MAP1A en personas con autismo y TDAH

El gen que con más frecuencia aparecía afectado por alteraciones en los individuos con autismo o TDAH es el gen MAP1A, que interviene en la formación de la estructura de las células nerviosas y es importante para el desarrollo del cerebro. Es la primera vez que se relaciona dicho gen con el desarrollo del TDAH y el autismo, y las mutaciones que han observado los investigadores aumentan significativamente el riesgo de desarrollar estos trastornos.

Los investigadores analizaron los genes de 3.962 personas con autismo, 901 con autismo y TDAH, 3.477 con TDAH o TDAH, y de 5.002 personas que no tenían ninguno de estos problemas de salud, residentes en Dinamarca. Además, se evaluaron datos adicionales de aproximadamente 45.000 individuos procedentes de todo el mundo, que actuaron como grupo de control.

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Børglum ha señalado que encontraron una acumulación de mutaciones que destruían o afectaban gravemente al gen MAP1A en los individuos con TDAH y autismo, mientras que muy pocos integrantes del grupo control presentaban cambios en el gen, y que ser portador de esta alteración aumentaba más de 15 veces el riesgo de desarrollar alguno de estos trastornos.

Este experto ha explicado que el estudio muestra que es posible identificar directamente muchos más genes para el autismo y el TDAH al examinar a más personas de forma similar mediante una secuenciación del ADN exhaustiva, que proporcione una imagen más completa de los mecanismos causales biológicos y las posibles maneras de abordar su tratamiento médico.

Actualizado: 4 de mayo de 2023

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